Специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта впервые обнаружили у младенца спинальную мышечную атрофию (СМА) на предсимптомной стадии. Это не только повышает шансы на полное выздоровление конкретного малыша, но и дает врачам эффективный инструмент борьбы с одним из самых тяжелых наследственных заболеваний.

Напомним, 11 октября 2021 года Петербург стал первым городом России, где начал действовать пилотный проект по раннему выявлению СМА, которая является одним из самых тяжелых наследственных заболеваний. В зависимости от тяжести и времени начала проявления симптомов выделяют четыре типа СМА. Наиболее распространенной является первая форма, более известная как болезнь Верднига – Гоффмана. В первые полгода жизни у больного появляются признаки вялого паралича мышц, в том числе дыхательных, в результате малыш умирает в течение одного-двух лет.

Препараты для терапии этой страшной болезни есть, однако критически важным для успеха лечения является время его начала: применение лекарства до появления симптомов позволяет добиться полного излечения, а если болезнь уже начала проявляться, врачи смогут только поддерживать жизнь ребенка.

В 2020 году генетики НИИ имени Д. О. Отта разработали первый отечественный тест для выявления СМА, на основе которого и запустили пилотный скрининг. Сейчас для обнаружения болезни врачам достаточно взять несколько капель крови из пяточки новорожденного.

«Девочка, родившаяся в начале июля, не имела никаких клинических симптомов, однако проведенный тест показал наличие заболевания. Мы провели расширенную диагностику ребенка и всей его семьи и выяснили, что носителем СМА является мать. При этом генетическая картина у маленькой пациентки такова, что позволяет предположить успешное излечение в результате терапии. Сейчас проводятся дополнительные исследования, которые покажут, какой из существующих препаратов подойдет девочке больше всего. Обеспечить ее лечение поможет партнер проекта – фонд «Круг добра», – рассказал руководитель отдела геномной медицины НИИ имени Отта Андрей Глотов.

Главный научный сотрудник НИИ имени Отта, главный специалист Санкт-Петербурга и СЗФО по медицинской генетике, член-корреспондент РАН Владислав Баранов добавил, что только массовый скрининг поможет победить СМА.

«Спинальная мышечная атрофия – одно из самых распространенных орфанных заболеваний. Мы в институте уже около 25 лет занимаемся его изучением: ищем биомаркеры, используем клеточные культуры, анализируем причины тяжести болезни. Мне приятно отметить, что наш уникальный для РФ опыт и многочисленные наработки помогут в реализации массового неонатального скрининга, цель которого в том, чтобы все дети, даже при наличии генетических дефектов, были здоровы и жили полноценной жизнью. Новые лекарства дают шанс на это, и им надо воспользоваться. Главное – успеть вовремя обнаружить болезнь», – сказал он.

Однако, подчеркнул заведующий Лабораторией молекулярной генетики и генной терапии Антон Киселев, у скрининга есть еще одна задача – достоверно определить частоту встречаемости СМА и количество ее носителей.

«Мы должны выяснить, зависят ли эти показатели от региона, национального состава населения и так далее», – сказал он.