НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта подвел первые итоги пилотного проекта по скринингу новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА). За месяц работы генетики обследовали 110 младенцев и выявили двух носителей этого опасного заболевания. Программа будет продолжена, что позволит выявить СМА или ее носителей до первых симптомов, а значит, дети смогут вовремя пройти лечение. Российские регионы готовятся перенимать петербургский опыт.

Первые положительные результаты есть

11 октября Петербург стал первым городом России, запустившим пилотный проект по раннему выявлению СМА, которая является одним из самых тяжелых наследственных заболеваний. В зависимости от тяжести и времени начала проявления симптомов выделяют четыре типа СМА.

Наиболее распространенной является первая форма, более известная как болезнь Верднига – Гоффмана. В первые полгода жизни у больного появляются признаки вялого паралича мышц, в том числе дыхательных, в результате малыш умирает в течение одного-двух лет. Препараты для терапии этой болезни есть, однако критически важным для успеха лечения является время его начала: применение лекарства до появления симптомов позволяет добиться полного излечения, а если болезнь уже начала проявляться, врачи смогут только продлить жизнь ребенка.

В НИИ имени Д.О. Отта с 1998 года ведутся исследования СМА. Именно здесь более 20 лет назад начали проводить пренатальную (дородовую) диагностику этого заболевания, а в 2020 году разработали первый отечественный тест для выявления СМА, на основе которого месяц назад и запустили пилотный скрининг.

«Наша оригинальная методика позволяет обнаружить заболевание путем анализа нескольких капель крови из пятки новорожденного, нанесенных на специальную фильтр-карту. Основу теста составляет технология ПЦР с оригинальными модификациями, более надежная и экономичная в сравнении с зарубежными аналогами. В случае успешной реализации пилотного проекта существующая стоимость теста на СМА в России может быть снижена почти в два раза, что позволит масштабировать скрининг, охватив как можно большее число новорожденных», – рассказал заведующий лабораторией молекулярной генетики и генной терапии НИИ имени Отта Антон Киселев.

Процесс обследования малышей занимает всего 48 часов, при этом врачи могут за сутки проанализировать 200 проб – именно столько детей в среднем рождается в городе ежедневно. За минувший месяц генетики обследовали 110 младенцев и выявили двух носителей СМА. Программа будет продолжаться в течение года и охватит более 50 тысяч новорожденных. Генетики полагают, что СМА будет выявлена примерно у пяти малышей, однако своевременное лечение позволит спасти маленьких пациентов. Причем лечение будет проводиться за счет средств партнера проекта – фонда «Круг добра». Однако врачи ставят перед собой более глобальные задачи.

«Безусловно, выявление заболевания на пресимптоматической стадии позволит эффективно его лечить, но это лишь одна из задач нашего проекта. Вторая, более глобальная, заключается в том, чтобы выявлять носителей СМА, то есть тех, кто не болеет сам, но имеет эту «поломку» гена и может в будущем передать болезнь своим детям. Разработанный нами тест дает пациентам шанс прервать эту цепочку», – пояснил руководитель отдела геномной медицины НИИ имени Отта Андрей Глотов.

Эксперты подчеркивают, что предотвращение развития заболевания – это генетические технологии будущего, однако уже сегодня необходимо начать массовый скрининг и достоверно определить частоту встречаемости СМА, количество ее носителей, а также выяснить, зависят ли эти показатели от региона, национального состава населения и так далее. Кроме того, в борьбе со СМА важно и информирование населения.

Только начало

Уникальный опыт Петербурга по скринингу новорожденных начнут перенимать и другие регионы нашей страны. До конца 2021 года аналогичная бесплатная для пациентов программа будет запущена еще в пяти регионах. Впоследствии исследования НИИ имени Д.О. Отта станут основой для реализации масштабного федерального проекта: с 2023 года новорожденных будут проверять не на пять возможных патологий, а на 36, в том числе и на СМА.

«СМА – одно из самых распространенных орфанных заболеваний. Мы в институте уже около 25 лет занимаемся его изучением: ищем биомаркеры, используем клеточные культуры, анализируем причины тяжести болезни. Мне приятно отметить, что наш уникальный для РФ опыт и многочисленные наработки помогут в реализации массового неонатального скрининга в Петербурге, а затем и по всей России, цель которого в том, чтобы все дети, даже при наличии генетических дефектов, были здоровы и жили полноценной жизнью. Новые лекарства дают шанс на это, и им надо воспользоваться. Главное – успеть вовремя обнаружить болезнь», – рассказал главный научный сотрудник НИИ имени Отта, главный специалист Санкт-Петербурга и СЗФО по медицинской генетике, член-корреспондент Российской академии наук Владислав Баранов.