Специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Отта в рамках пилотного скрининга новорожденных выявили первый случай спинальной мышечной атрофии (СМА) на предсимптомной стадии.

«Санкт-Петербург стал первым городом в России, запустившим пилотный проект по раннему выявлению СМА у новорожденных. К нашему городу подключились еще несколько регионов – так ведется подготовка к внедрению расширенного массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний с 2023 года по всей стране», –  отметил вице-губернатор Петербурга Олег Эргашев.

Он также сказал, что в городе каждый год рождается около 200 детей, именно столько проб проводят и анализируют специалисты в НИИ имени Отта.
Скрининг проводится с использованием первого отечественного теста для выявления СМА, разработанного специалистами НИИ. Методика позволяет обнаружить заболевание путем анализа нескольких капель крови из пятки новорожденного, нанесенных на специальную фильтр-карту. Процесс исследования занимает 48 часов.

В случае успешной реализации проекта стоимость теста на СМА в России может быть снижена почти вдвое, что позволит масштабировать скрининг. Выявление заболевания на пресимптоматической стадии позволяет эффективно его лечить.

Ранее сообщалось, что петербургский ревматологический центр могут расширить.