С 1 января 2023 года все новорожденные в России проходят расширенный неонатальный скрининг. В этом году он увеличился с 5 до 36 нозологий, что позволяет в случае обнаружения и подтверждения опасного наследственного заболевания своевременно начать лечение.

Как рассказала начальник отдела по организации медицинской помощи матерям и детям Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга Яна Панютина, за истекший период обследовано более 6800 детей. Процент группы риска составил 1,1, что коррелирует с общероссийскими показателями.

«С 1 января все городские родовспомогательные учреждения (у нас их 25 в городе) сдают результаты в виде пятнышек крови так называемого «пяточного теста» на исследования в наш Диагностический центр (медико-генетический). Медико-генетический центр стал межрегиональным, сюда направляются тесты новорожденных со всего Северо-Западного региона. При выявлении ребенка из группы высокого риска он направляется на консультацию к генетикам для дальнейшего лечения или возможной госпитализации. При подтверждении предварительного диагноза в Москве в референсном Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова ребенок прикрепляется к главному внештатному специалисту для дальнейшего наблюдения, его данные передаются в амбулаторно-поликлиническое звено», – сообщила Яна Панютина.

Начальник отдела организации медицинской помощи женщинам и детям Комитета по здравоохранению Ленинградской области Светлана Николаева уточнила, что в 47-м регионе за этот период обследовано более тысячи новорожденных детей, из всех 16 стационаров результаты также отправляются в Петербург в медико-генетический центр, при выявлении опасной патологии далее – в референсный центр в Москву.

«За этот период на подтверждающую диагностику в московский Центр академика Бочкова доставлено 2 процента от всех образцов. И уже в январе впервые во Всеволожском районе, впервые в нашем регионе и впервые в России выявлено одно крайне редкое заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов. Информация поступила сразу к нам, врач-генетик связался с участковой службой, были произведены телемедицинские консультации. 14 февраля ребенок поступил в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва», – рассказала Светлана Николаева.

Главный врач Диагностического центра (медико-генетического) Александр Коротеев сообщил, что благодаря заблаговременно начатой подготовке к подобному тестированию, которая велась весь прошлый год, сейчас Северо-Западный регион назван гордостью страны в плане организации работы по тестированию.

«Разные обстоятельства возникали, в том числе необычные. Например, были проблемы с таможенной службой, так как к нам поступают образцы из Калининградского анклава. Бывает, что техника подводит, размагнитился таможенный трекер, мы усилиями всех служб искали образцы, но все-таки вовремя нашли, они уже в работе», – рассказал Александр Коротеев.

Он подчеркнул, что, к счастью, за 2 месяца помимо единственного случая во Всеволожском районе других тревожных результатов больше не было.

Александр Коротеев также оценил профессионализм специалиста, вовремя заподозрившего первичный иммунодефицит у новорожденного буквально в первые дни жизни.

«Это не просто первичный иммунодефицит. Он включает большую группу из примерно 400 нозологических форм заболеваний, многие из которых крайне редкие. Мы идем по пути не только лабораторной, но и клинической диагностики. Именно врач-генетик заподозрил этот очень редкий синдром. Высокая квалификация доктора позволила своевременно начать мероприятия и обеспечить направление ребенка в профильный НМИЦ имени Димы Рогачёва. Первые клинические подозрения по фонотипу новорожденного получили подтверждение по секвенированию генома», – уточнил Александр Коротеев.

Всего за два месяца на Северо-Западе обследовано около 15 тысяч детей, выявлено 6 случаев наследственной патологии. По данным на 9 февраля в РФ такое тестирование прошли более 110 тысяч новорожденных, 18 случаев потребовали подтверждающую диагностику, в том числе случай из Всеволожского района. В Петербурге за 2 месяца детей с генетической аномалией не было. Двум малышам из Санкт-Петербурга диагноз спинальной мышечной атрофии (СМА) был поставлен в конце прошлого благодаря пробному неонатальному скринингу еще до появления клинических проявлений. Детям начато лечение.