Каждый год медицина именно как наука дает здравоохранению как системе возможности поиска, диагностики и разработки методов и вариантов лечения. В самом известном каталоге Виктора Мак-Кьюсика (профессор Университета Джона Хопкинса в Балтиморе. – Ред.) насчитывается около 17,5 тысячи нозологий, то есть различных наследственных заболеваний. Методы диагностики разработаны всего для 160-170.

«То есть только 1 процент мы можем диагностировать от того, что описали, и каждый год описывается и вносится в базу данных генетических наследственных заболеваний человека 10-20 новых заболеваний. Сейчас в силу взрывного развития высоких технологий, новых тест-систем, методов лечения процесс стал ускоряться», – рассказал Александр Коротеев.

Он убеждает людей зря не паниковать – в большинстве случаев дети рождаются все же здоровыми.

«Вот, например, судя по нашему пилотному проекту неонатального скрининга, который действует в этом году, у нас в городе за 8 месяцев родилось примерно 31,5 тысячи детей. Среди них мы выявили 4 больных СМА и 680 носителей. Теперь условно делим, получается: частота носительства СМА – 1 на 46. Мы сейчас впервые, проводя пилотный скрининг, показываем реальные результаты в 2022 году в популяции Санкт-Петербурга. Это не значит, что в Новгороде или на Северном Кавказе будет так же. Разные этносы, разные распространение. И если вы придете к генетику, не имея детей, то генетик не сможет предложить вам «протестировать на все». Потому что это – задача со многими неизвестными, это как тыкать пальцем в небо», – отвечает Александр Коротеев.

Но если пара настаивает, если у них есть субъективные (и тем более объективные) причины для беспокойства, если в семье уже тот вариант, когда есть больной, то, зная ситуацию, генетики могут с большой долей вероятности определить, будет ли следующий ребенок больным или здоровым.

«Ни один врач с опытом не скажет, что вы – законченный параноик, и не откажет в исследовании. Мы на самом деле научились разговаривать и находить такие формы сотрудничества, которые ради пациента дают возможность решать эти вопросы. К счастью, не так много у нас таких заболеваний», – говорит главный врач.

Напомним, с 1 января 2023 года во всей стране начинает работать госпрограмма расширенного скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. Список тестированных нозологий вырастет с 5 до 36 заболеваний.