Он стал самым маленьким ребенком, получившим данную терапию. Врачи рассказали «Петербургскому дневнику», как подбирают и вводят самый дорогой препарат в мире.

Профессор, доктор медицинских наук врач-невролог Людмила Щугарева рассказывает, что диагноз СМА (спинальная мышечная атрофия) обычно связан с потерями участка пятой хромосомы или точечными мутациями гена SMN1, который называют геном выживаемости мотонейронов. «Золгенсма» – препарат генной инженерии, считающийся самым дорогим в мире, обеспечивает замену отсутствующего или дефектного гена SMN1 на его функциональную копию. Чем раньше ребенку введен препарат, тем меньше мотонейронов он успеет потерять. Оптимальное время введения лекарства – первые полгода с момента рождения.

Жизнь в одной ампуле

Людмила Михайловна – одна из немногих не только в Петербурге, но и в России, кто может вводить драгоценный препарат, который теперь закупается российским детям через фонд «Круг добра».

«Ванечка улыбается, открыл глазки, появились щечки, поднял ручки – раньше они лежали безучастные. С ножками сложнее, но у детей со СМА это часто так. Этот мальчик относится к симптоматическим пациентам с ранним дебютом заболевания. Ранний дебют – это сложный прогноз, скажем так», – осторожно говорит Людмила Щугарева.
Препарат вводится однократно внутривенно в течение часа. Это серьезная процедура, препарат имеет очень строгие условия хранения, перевозки и введения.

«Если на каком-то этапе что-то происходит – то получается, как в сказке про Золушку. Поэтому, когда мы его получаем, все выстраиваются в шеренгу и ждут. Должны строго соблюдаться определенные условия, каждому говоришь, что делать, и дублируешь как пианист, который параллельно играет. Нельзя описать действия и пойти домой. Ванечке мы вводили препарат уже вечером, потому что времени не было, препарат был переключен от другого ребенка, которому нельзя было вводить по ряду причин», – рассказывает профессор.

12 октября препарат ввели, спустя 5 дней нам разрешили навестить Ванечку и его маму Викторию. Они до сих пор находятся в реанимации Первой детской. Врачи хотят понаблюдать за ребенком.

У Виктории есть старшая дочка, ей 9 лет. Она здорова. А вот младший брат в той же семье родился со СМА. Виктория говорит, что знала о существовании этого страшного заболевания и даже старалась помогать детям со СМА, когда видела призывы различных благотворительных фондов. Но, конечно, даже в страшном сне не могла представить, что беда коснется ее семьи. Говорит, что они с мужем расспрашивали о биографиях всех бабушек, прабабушек и прадедушек, не говоря уже о своих родителях. И в роду не нашли предков с этим поломанным геном.
«Мы очень хотели сына. Дочка была активной, беспокойной, а мальчик – такой тихий, и беременность протекала отлично. Мы еще думали: как хорошо, спокойный мальчик будет!» – вспоминает Виктория.

Сразу после рождения Ване в роддоме сделали так называемый «пяточный тест». А через несколько дней родителям перезвонили генетики и врачи и сказали всей семьей прийти к ним. Виктория сразу поняла, что что-то не так. Только спросила: «Это СМА»? Ей подтвердили. Спинальная мышечная атрофия первого, самого тяжелого типа.

Максимально быстро

В Петербурге уже четыре маленьких ребенка получили укол «Золгенсма», пятая малышка находится уже в Первой детской в ожидании укола – она немного приболела, а для введения препарата это недопустимо. На шестого малыша в настоящее время готовится документация. Примечательно, что его заболевание обнаружили врачи на обычном приеме грудничков.

Столь раннее введение «Золгенсма» в Петербурге – это результат той скрининговой программы, которая с 2022 года ведется в городе. По скринингу выявляют детей на поломку на 5-й хромосоме, диагноз выставляется благодаря молекулярно-генетическому результату. Он проводится всем, кто рожден в Петербурге, и состоит из двух этапов. На первом этапе выявляют мутацию, на втором выясняют копии. Есть так называемый ген-партнер – параллельный ген, природа каждому из нас его подарила, чтобы мы выжили, если первый главный ген имеет эту поломку. Так было, например, в случае с Алисой Овечкиной – первым ребенком, кому в Петербурге был введен препарат «Золгенсма» и чья история фактически послужила толчком к созданию «Круга добра». Алисе препарат был введен в день, когда ей исполнилось 3 месяца. Многое было потеряно. Сейчас все делается гораздо быстрее. Фактически всего за месяц два малыша получат драгоценный препарат, причем находящаяся в ожидании поправки девочка пока вообще не имеет симптомов.

«Сейчас это происходит быстрее, потому что есть специально выделенные люди, специально выделенная служба, существует известная цепочка маршрутизации, куда доставляются анализы. Это результат работы команды. На любой стадии заболевания мы можем получить результаты, которые скажут, что у этого человека есть это заболевание и как оно будет развиваться. И это позволяет нам рано или сверхрано начинать лечение. Мы этого человека получаем как учреждение, в котором производится лечение. Имя и фамилия зашифрованы, мы не говорим о конкретном человеке, мы получаем шифр, ему присваивается статус пациента, которому предстоит лечение», – объясняет Людмила Щугарева.

Ведущие российские специалисты-неврологи консенсусом решают, применим ли препарат «Золгенсма» на сверхранних и доклинических стадиях. Решением консенсуса пациент в зашифрованном виде попадает в список, который потом передается в Минздрав, а Минздрав, в свою очередь, передает его в фонд «Круг добра» с одобрением на введение препарата.

«Это такая цепочка, которая потом возвращается, допустим, ко мне как к специалисту, который вводит этот препарат. Я заполняю документы, они уходят в компанию, которая занимается логистикой. Они делают это максимально быстро, потому что все отдают отчет, что чем быстрее начинаем лечение и вводим препарат, тем с меньшими проблемами столкнется ребенок. Потом эти дети поступают к нам же. Мы получаем препарат, наша больница входит в список учреждений, уполномоченных на его введение. Сегодня на всю цепочку уходит максимум три недели, а может, и меньше. Это очень быстро. Но для этого каждый в нашей цепочке должен работать, как часы», – продолжает Людмила Щугарева.

Движение вперед

История с «Золгенсма» затратная, но, безусловно, препарат помогает. Иначе это были бы дети на ИВЛ, они бы не ходили, им бы пришлось закупать дорогие аппараты просто для того, чтобы жить.

«СМА – это ведь тяжелые заболевания позвоночника, суставов, легких. Закупка этого препарата – это большое бремя для государства и медицины. И от этого отталкивались создатели. Подсчитывалось, сколько должен стоить препарат в зависимости от инвалидности, которую человек получает с этим заболеванием, то есть сколько бы государство заплатило за этого инвалида. Можно сказать, что в определенной степени так формировалась линейка цены. На создание препарата были затрачены колоссальные усилия множества специалистов самых разных профессий», – говорит профессор Щугарева.

Людмила Михайловна рассказывает, что чем раньше происходит дебют заболевания, тем сложнее оно протекает, тем больше инвалидизируется ребенок. И тем хуже прогноз.

«Препарат делает свое дело, но он не сделает возврат к здоровью. Он сделает торможение, остановит прогрессию – а она чревата как минимум потерей двигательных функций. Но ребенок теряет не только движение. Он теряет глотание, теряет дыхание. При этом это совершенно нормальный когнитивный статус, это совершенно нормальные дети. В этом вся трагедия. Поэтому, если ребенок продемонстрировал ранние клинические проявления, – это ранний дебют, и прогностически такие дети восстанавливают свои функции далеко не полностью», – говорит Людмила Щугарева.

Вспоминаются трагические истории несчастных родителей, которые хватаются за любой шанс, собирают деньги, идут в суды. Все – лишь бы добыть ребенку лекарство, которое многие воспринимают как панацею, даже если оно им по ряду причин не показано.

«Существуют определенные и очень конкретные показания для введения, и они не только весовые, но и возрастные. На сегодня это так, и это прописано в инструкции к препарату, которые мы должны строго соблюдать. Но ведется как минимум пять исследований, которые будут закончены ближе к 2026 году. Но пока об этом рано говорить. Пройдет время, подведут итоги по результативности этих исследований, и, скорее всего, нам дадут более расширенный спектр применения этих препаратов. Но сейчас мы придерживаемся первой версии инструкции», – говорит доктор медицинских наук Людмила Щугарева.

С 1 января 2023 года в России стартует более расширенный скрининг на тяжелые генетические заболевания. Туда войдут уже не 5, как сейчас, а 36 нозологий. Если он окажется результативным, вероятно, будут приниматься дальнейшие решения на уровне государства о еще более расширенных генетических исследованиях.