Оценить возможность наследственных болезней можно до зачатия, а некоторые хромосомные нарушения – уже на ранних сроках беременности по анализу крови матери, рассказала РИАМО ведущий генетик и эксперт лаборатории «Гемотест» Наталья Захаржевская.

«На этапе планирования беременности супругам может быть рекомендовано генетическое консультирование. При необходимости проводится исследование на носительство наиболее распространенных наследственных заболеваний. Этот анализ показывает, не скрывается ли за внешним здоровьем родителей носительство одной и той же рецессивной мутации», – указала Захаржевская.

Для более глубокого обследования проверяют отдельные гены или проводят полное секвенирование кодирующей части генома (экзомное секвенирование).

«У мужчин дополнительно оценивают качество спермы и степень фрагментации ДНК сперматозоидов. Поскольку сперматозоиды обновляются, отказ от вредных привычек за несколько месяцев до зачатия способен значительно улучшить эти показатели», – отметила специалист.

Захаржевская рассказала, что во время беременности уже с 9–10-й недели можно оценить риск развития хромосомных аномалий у плода. Сделать это позволяет неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) – современный и безопасный скрининг, который обладает высокой точностью.

Она уточнила, что, если скрининг показывает высокий риск, женщине рекомендуют инвазивные методы диагностики – биопсию хориона или амниоцентез, которые дают возможность напрямую исследовать хромосомный набор плода и поставить точный диагноз.

Врач заключила, что еще до беременности, особенно в программах экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), применяется преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ).

Ранее выяснилось, на какие технологии против старения делают ставку в России.