Новорожденных в России с 2027 года планируют обследовать на миодистрофию Дюшенна и еще пять сложных наследственных заболеваний, рассказала РИА Новости заместитель министра здравоохранения Евгения Котова.

Помимо миодистрофии Дюшенна, в скрининг собираются включить болезни Помпе, Гоше и Краббе, мукополисахаридоз первого типа и болезнь Ниманна − Пика типа А/В.

Как отметила Котова, детей с этими заболеваниями обеспечивают лекарственными препаратами за счет фонда «Круг добра».

С апреля текущего года новорожденных начали обследовать дополнительно на два заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию, а также дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.