Яндекс.Метрика
  • Елизавета Аксенова

Педиатры Петербурга представили алгоритм диагностики редкого наследственного заболевания

В дальнейшем планируется провести генетическое исследование
Фото: https://gpmu.org/news/news5299-4de9bd50-9c37-47d2-b65b-fe002a1178cc

Ординатор первого года обучения кафедры госпитальной педиатрии Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета Мирзонуриддин Алимов выступил с докладом на Евразийском конгрессе детских докторов, который прошел с 3 по 5 июля в китайском городе Сиань.

В центре внимания исследователя – гипофосфатазия, редкое наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом тканеспецифической щелочной фосфатазы из-за вариантов в гене ALPL. В Европе патология встречается у одного человека на 300 тысяч, в Японии – на 150 тысяч.

В своем докладе ординатор представил результаты эпидемиологического исследования, проведенного по данным более 12,5 тысячи измерений уровня щелочной фосфатазы в клинике университета за год, а также два клинических случая, демонстрирующих, насколько разной может быть гипофосфатазия.

«В России мы впервые сделали пошаговый план для диагностики гипофосфатазии – дорожную карту, по которой педиатр сможет поставить верный диагноз и направить ребенка в федеральный центр на лечение», – отметил Мирзонуриддин Алимов.

По итогам секции молодых ученых доклад Мирзонуриддина Алимова был удостоен диплома третьей степени. По его словам, из более чем 12,5 тысячи пациентов отобрана 131 группа детей с неверифицированным снижением щелочной фосфатазы. В дальнейшем планируется провести генетическое исследование.

Ранее «Петербургский дневник» сообщал, что в Педиатрический университет Петербурга за сутки поступили семеро детей с травмами.