Фонд «Круг добра» с самого начала работы сотрудничает с НМИЦ имени В. А. Алмазова. Врачи центра, специализирующиеся на редких заболеваниях, проводят диагностику и лечение пациентов, участвуют в федеральных консилиумах по вопросам терапии детей из разных регионов России. Темой нынешней встречи стало расширение возможностей помощи детям с орфанными болезнями в ведущем Национальном медицинском исследовательском центре Северо-Запада.

Взаимодействие налажено

Фонд «Круг добра» создан указом президента РФ в январе 2021 года в качестве дополнительного к программам государственных гарантий механизма помощи детям с тяжелыми и редкими, так называемыми орфанными, заболеваниями. Это спинальная мышечная атрофия (СМА), миодистрофия Дюшенна, муковисцидоз, буллезный эпидермолиз. Сегодня для терапии 110 таких болезней Фонд закупает 133 наименования уникальных и крайне дорогих лекарственных средств и медизделий, оплачивает 11 видов сложных операций. Источник средств Фонда – часть повышенного налога на доходы физлиц (НДФЛ), которые превышают 5 млн рублей в год. С 2021 года помощь Фонда получили уже 30 тысяч детей из всех регионов страны.

Создатель первого в России детского хосписа протоиерей Александр Ткаченко рассказал, что до создания фонда родителям приходилось искать помощи в коммерческих организациях, буквально ходить с протянутой рукой. С момента создания фонда проблема доступа детей к самым современным методам лечения была решена.

«В настоящий момент более 130 заболеваний, для которых есть лечение, вошли в перечень фонда. Центр имени Алмазова является одним из важнейших учреждений, где получают помощь дети с орфанными заболеваниями. В Санкт-Петербурге помощь уже получили и получают более 1,4 тысячи детей. Значительная их часть диагностируется и наблюдается здесь, в Центре Алмазова. Мы сегодня посетили этот центр с коллегами, и теперь с врачами будем обсуждать пути совершенствования видов помощи, которые могут быть предоставлены пациентам», – отметил отец Александр.

Руководитель фонда «Круг добра» уточнил, что необходимо обсудить коммуникацию органов здравоохранения, врачей, родителей, поговорить о том, как передается информация о состоянии здоровья, как быстро происходит назначение терапии.

«Фонд с своей стороны оперативно реагирует на поступающие из регионов заявки и предоставляет лекарственные препараты. Что касается Санкт-Петербурга, то у нас очень хорошо выстроено профессиональное взаимодействие и личная коммуникация с врачами. Здесь представлены специалисты всех профилей, которые вошли в сферу деятельности фонда «Круг добра». НМИЦ имени В. А. Алмазова – это центр инновационных технологий. И те методы лечения, которые были здесь разработаны, апробированы, тоже оплачиваются фондом. Они позволяют делать сложнейшие операции, разработанные российскими врачами. Часть методик и операций, которые проводились здесь, уже вошли в программу государственных гарантий», – уточнил Александр Ткаченко.

Нигде в мире подобного нет

Генеральный директор Центра Алмазова академик РАН Евгений Шляхто рассказал, что Центр Алмазова в 2020 году открыл научный центр мирового уровня «Центр персонализированной медицины». Разработка современных технологий персонализированной медицины проводится по таким направлениям, как неизвестные, редкие и генетические заболевания, популяционная генетика и неинфекционные заболевания полигенной природы, инфекционные заболевания, онкология, микробная и антимикробная терапия.

«К 2020 году мы уже знали, что есть заболевания, которые протекают со стертой клинической картиной и нуждаются в диагностике в специализированном центре. Благодаря Владимиру Владимировичу Путину, Александру Евгеньевичу Ткаченко, который стал председателем правления фонда «Круга добра», сегодня мы имеем уникальную возможность спасать детей с редкой, неизвестной, генетически обусловленной патологией. Эти дети имеют возможность доступа к самым современным лекарственным препаратам, которые еще не утверждены, но уже есть опыт, есть уже положительные результаты. Это то, что называется доступностью. Нигде в мире ничего подобного нет», – сказал Евгений Шляхто.

Академик отметил, что благодаря «Кругу добра» огромное количество семей не просто поменяло свою жизнь – качество их жизни значительно изменилось.

«Сегодня мы заходили к ребенку с редкой патологией. Он учится в девятом классе, много занимается, периодически приезжает к нам на обследование. Терапия действительно дорогая: есть технологии стоимостью до миллиона долларов. Представляете? Это детская нейрохирургия, детская онкогематология, детская сердечно-сосудистая хирургия. Даже единичные случаи важны – это же человеческие жизни. Их обязательно нужно спасать», – уверен Евгений Шляхто.

Отвечая на вопрос «Петербургского дневника», трудно ли быть первопроходцем, Евгений Владимирович напомнил, что Центр Алмазова действительно во многом был пионером.

«Первый диагноз синдрома центральной гиповентиляции – то, что называется синдром проклятия Ундины, – был поставлен у нас почти 18 лет назад, когда еще представлений-то не было об этом. Но я вспоминаю этого мальчика 16-летнего, про которого мама с гордостью говорила, что он проплывает весь бассейн под водой и может не дышать. А это возможно только при снижении чувствительности дыхательного центра. И мы вот так поставили первый диагноз, потом имплантировали диафрагмальные стимуляторы. Сейчас благодаря Фонду «Круга добра» такие стимуляторы закупаются, имплантируются. У нас уже, по-моему, 25 детей таких. Если бы не было «Круга добра», то была бы другая ситуация. Мы действительно уникальны, в мире такого нет», – отметил академик Шляхто.

Кожа для «детей-бабочек»

Председатель Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга Андрей Сарана сообщил, что сегодня в городе 350 детей находятся на лечении с помощью лекарственных препаратов и медицинских изделий, которые закупаются фондом «Круг добра».

«Если говорить про общую сумму, это более 15 миллиардов рублей с момента открытия фонда «Круг добра». То есть это половина бюджета лекарственных средств Санкт-Петербурга на сегодняшний день», – уточнил Андрей Сарана.

Он напомнил, что регистр лекарственных препаратов или медицинских изделий и круг их получателей постоянно расширяется.

«Большой вопрос, который сейчас стоит: как быть с обеспечением выросших детей, которые перешагнули порог совершеннолетия. Сегодня всех детей, которые у нас заканчивают обеспечение «Кругом добра», «перехватываем» городским лекарственным обеспечением. Мы этих людей не бросаем, мы их лечим, продолжаем лечить, несмотря на огромную нагрузку на бюджет», – отметил Андрей Сарана.

Председатель Комитета по здравоохранению напомнил, что по многим технологиям Петербург действительно первый. Сегодня некоторые орфанные заболевания вошли в тест на 36 нозологий, который теперь делается каждому ребенку при рождении и помогает заранее выявить возможную патологию.

«Если речь о спинальной мышечной атрофии (СМА), то мы уже заранее знаем, что она будет, дальше «Круг добра» подхватывает, и уже в течение двух недель после рождения такой ребенок может получить лекарственный препарат стоимостью 90-100 миллионов рублей. Это огромное достижение. В компании «Биокад» проводятся клинические испытания препарата, который еще до рождения ребенка сможет остановить СМА. Эти работы тоже ведутся благодаря «Кругу добра». Полгода назад второй ребенок в стране получил искусственную кожу при буллезном эпидермолизе – это так называемые «дети-бабочки». Есть технологии, есть медицинские изделия, которые без этого фонда были бы невозможны. Орфанных заболеваний много, не на все есть еще лекарственные препараты. Те, которые есть, в основном очень дороги, потому что лекарственный препарат разрабатывается фактически для одного-двух человек в мире, стоимость оценивается миллиардами. Без помощи государства тут не обойтись», – подчеркнул Андрей Сарана.

Справка:

Александр Евгеньевич Ткаченко – основатель первого в России Детского хосписа в Санкт-Петербурге. Одним из первых в России он выявил и сформулировал потребность общества в развитии детской паллиативной помощи и предпринял все возможные меры для создания системы паллиативной помощи детям на государственном уровне.

В 2021 году он решением президента России возглавил Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра». В 2022 году вновь утвержден президентом России членом Общественной палаты РФ, возглавляет Комиссию по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик.

Центр Алмазова – одно из ведущих медицинских учреждений страны, которое сочетает в себе фундаментальные и прикладные исследования в различных областях медицины, а также высокотехнологичный подход к оказанию многопрофильной помощи пациентам и подготовке научных и медицинских кадров. Учреждение основано в 1980 году, после того как в 70-е годы появилась необходимость сделать акцент на лечение болезней системы кровообращения, но сегодня это многопрофильное учреждение. В приоритете Центра – распространение эталонов оказания медицинской помощи, основанных на достижениях науки и высоких стандартах подготовки специалистов. В среднем в стационаре за год получают лечение около 45 тысяч пациентов, выполняется более 20 тысяч операций.