В 2012 году группа ученых под руководством Евгения Имянитова открыла ген наследственного рака молочной железы – BLM. Это повлекло за собой еще ряд не менее значимых открытий: оказалось, что некоторые пациентки, больные этим видом рака, страдают также генетическим заболеванием – синдромом Блума, имеющим в России разновидность, которая ранее не была известна. При этом есть люди, у которых синдром Блума может не проявляться или проявляться незначительно.

– Евгений Наумович, как медицинская генетика помогает в борьбе с онкологическими заболеваниями?

– Наследственные раки – это самое частое генетическое заболевание у человека. К сожалению, у 2‑3 процентов людей унаследована мутация, которая приводит к фатальной предрасположенности к определенному виду рака. И если нужные исследования проведены вовремя и эти люди поставлены на учет, то такой превентивный подход обеспечивает раннюю диагностику и, соответственно, наилучший прогноз заболевания.

Благодаря актрисе Анджелине Джоли (в 2013 году она перенесла профилактическую двойную мастэктомию, а в 2015‑м – операцию по удалению яичников и фаллопиевых труб из‑за высокого риска развития онкологического заболевания, обусловленного генетической мутацией. – Ред.) стали очень известными такие истории, как проведение профилактических операций, дабы избежать рака. Понятно, что это не самое лучшее, что может быть, тем не менее такой подход тоже входит в понятие борьбы с раком.

– Какую роль в этом играет ваше открытие гена наследственного рака молочной железы – BLM?

– Открытие гена BLM как фактора генетической предрасположенности к раку молочной железы – это история, которая непосредственно связана с работой моего коллектива. Все началось с того, что с 2008 года мы искали новые гены наследственного рака, помимо BRCA1, BRCA2.

Мы изучали женщин, у которых, судя по клинике, наследственный рак был, а его причины установить не удавалось, и нашли одну из причин – это мутация в гене BLM.

Поясню. У любого из нас две копии каждого гена: одна от папы, другая от мамы. Если обе эти копии повреждены, то это тяжелейшее заболевание, иммунодефицит. Таких детей в мире известно всего несколько сотен. А если только одна копия гена повреждена, то человек абсолютно здоров, но живет с повышенной предрасположенностью к раку.

Затем история получила продолжение. Дело в том, что мы долго не могли найти пациентов с синдромом Блума – это когда две копии гена BLM повреждены. Оказалось, что у славян это особая форма заболевания, при которой нет самого характерного признака – покраснения на лице. И это оказалось очень значимой историей, потому что мы открыли фактически новую разновидность синдрома BLM.

И далее, благодаря тому, что этот ген был включен в панель обследования пациенток с раком молочной железы, мы случайным образом показали, что, оказывается, есть люди с синдромом BLM, которые довольно долго живут без каких‑то нарушений. То есть оказалось, что у какой‑то части людей есть компенсаторные особенности, очень хорошо выраженные, которые не дают развиться заболеванию.

– И что это дает?

– Это говорит о том, что, может быть, мы научимся лечить такие заболевания, если поймем, почему у некоторых людей синдром так хорошо компенсируется. Выяснить, почему эта компенсация происходит и у какой части людей это случается, – как раз задача для ученых. Мы уже доказали, что такое бывает – когда люди очень компенсированы.

Один из самых распространенных раков – рак груди. Зачастую он носит как раз наследственный характер.

– Может ли быть так, что кто‑то из потомков по женской линии этим раком не заболеет?

– Ну, во‑первых, это заболевание передается не только через женщин, но и через мужчин, поэтому то, что вы говорите про женскую линию, – упрощенное понимание. Да, конечно, бывает. В генетике это называется термином «пенетрантность». Вероятность того, что человек заболеет при наличии мутации, составляет не всегда 100 процентов. Например, в случае рака молочной железы это 90‑70 процентов, то есть какое‑то количество людей, у которых есть фатальный дефект того или иного гена, де‑факто не болеют.

– Результаты вашего исследования уже используются на практике?

– Да, конечно, потому что ген BLM, который мы обнаружили, включен в наборы для диагностики рака молочной железы. У нас в стране обязательное медицинское страхование покрывает исследования на мутации генов BRCA1, BRCA2. Мы по своей инициативе включаем в исследование дополнительные гены. Сказать, что обязательно всюду вам его сделают, – это преувеличение. Но то, что такая диагностика доступна, – факт.

– Если человек подозревает, что у него есть какая-то предрасположенность к онкологии, и пойдет, скажем, в диспансер, то ему там будут делать генетический анализ? Как‑то с трудом верится.

– Если человек уже пациент и у него есть диагноз, то генетический анализ делать будут. Если, допустим, у пациентки диагноз «рак молочной железы» или «рак яичников», то, значит, есть определенные признаки наследственного рака, и ОМС покрывает такие исследования.

Я согласен, что это касается не всех локализаций. Но по сравнению с ситуацией, которая была какое‑то количество лет назад, безу словно, сейчас наблюдается большой прогресс.

– Считается, что рак – это какая‑то поломка генов, говоря простым языком. Что под этим подразумевается?

– У нас 22 тысячи генов. Для примера: представьте, что печатается большой текст. В какой‑то ситуации может случиться, что в тексте происходит опечатка, то есть при делении клеток один из генов повреждается. И за счет этого клетка приобретает новые свойства: ну, например, она бесконтрольно делится.

Иногда на это влияют внешние факторы – воздействие канцерогенов, например курение. В некоторых случаях это как раз наследственные мутации, которые предрасполагают к такой поломке. Иногда это старение организма. Много сценариев может быть.

– Можно предупредить рак, сдав генетические анализы на возможное наличие какой-то мутации?

– Нет. Для людей, которые себя считают здоровыми, такого пока не делается. Ни платно, ни бесплатно.

Конечно, я в теории понимаю, что платно все можно сделать, и, наверное, это право человека, но по закону на сегодняшний день генетический анализ нельзя сделать без направления врача. Потому что мы должны иметь аргументы, что эта диагностика улучшит состояние здоровья населения.

Если мы начнем делать тест, у которого большая частота, назовем это так, позитивных результатов, то это приведет к неоправданному количеству дальнейших диагностических процедур, включая небольшие операции, которые могут быть агрессивны и излишни.

И еще один момент. Мы, когда делаем диагностику, должны убедиться в том, что этими действиями улучшаем течение заболевания. К сожалению, далеко не всегда это столь очевидно. Поэтому я, честно говоря, очень осторожно отношусь к идее всех продиагностировать – мол, хуже не будет.

Кроме того, все‑таки надо понимать, что мы с вами за это платим как налогоплательщики. Хотим ли мы платить за откровенно малозначимые процедуры? Наверное, нет.