Исследователи из Университетов Эксетера и Брюсселя обнаружили ранее неизвестную форму диабета у младенцев, причиной которой является мутация в гене TMEM167A. Этот ген критически важен для функционирования клеток, вырабатывающих инсулин. Результаты исследования опубликованы в Journal of Clinical Investigation (JCI).

Большинство случаев диабета, возникающего у детей до шести месяцев, имеют генетическое происхождение. Ученые изучили генетический материал шести младенцев, страдавших не только диабетом, но и неврологическими нарушениями, такими как эпилепсия и микроцефалия. У всех была обнаружена мутация в гене TMEM167A.

Дальнейшие эксперименты с использованием стволовых клеток и технологии CRISPR показали, что при нарушении работы TMEM167A бета-клетки поджелудочной железы теряют способность производить и выделять инсулин, а также подвергаются стрессу, ведущему к их гибели.

Доктор Элиза де Франко из Университета Эксетера подчеркнула, что это открытие помогает глубже понять механизм синтеза и секреции инсулина, раскрывая ключевую роль гена TMEM167A. Полученные данные являются важным шагом в исследовании диабета, которым страдают миллионы людей по всему миру, отметили ученые.