Гемофилия – редкое заболевание, при котором даже минимальное кровотечение может привести к смерти. Однако в современной России специалисты разработали эффективную терапию, которая позволяет в том числе продлить жизнь пациентов с «царской болезнью» и улучшить ее качество. Об этом РИАМО рассказала главный врач центра хронических болезней Golden Care Анастасия Гольцман.

Гемофилия – это генетическое заболевание, при котором кровь плохо сворачивается. На сегодняшний день гемофилия официально диагностирована примерно у 1,2 млн человек во всем мире, из которых в России проживает около 9000 пациентов. Болезнь передается от родителей ребенка, являющихся носителями мутации, влияющей на фактор свертывания. Особенности образа жизни, привычки, характер питания и другие факторы никак на возникновение гемофилии не влияют, не существует и способов профилактики, которые могли бы предотвратить развитие болезни.

Гемофилию типа А и типа В сложно отличить без лабораторных исследований. Симптомы обоих типов похожи: человек замечает странные синяки, кровь из носа, кровоточивость десен, а даже при мелких травмах кровь трудно остановить.

Болезнь бывает разной тяжести – от легкой формы до очень серьезной. Все зависит от того, сколько фактора свертывания есть в организме. Когда его мало, кровь хуже сворачивается и возрастает опасность неожиданных и внутренних кровотечений, которые могут угрожать жизни. О внутреннем кровотечении может говорить кровь в рвоте или стуле.

Иногда гемофилию легкой степени выявляют только у взрослых, а не в детском возрасте. Если у человека появились кровотечения или другие признаки гемофилии, стоит проверить свое здоровье. Любой врач – терапевт, педиатр или другой специалист – может заметить проблему и отправить к гематологу для подробного обследования. Чтобы поставить точный диагноз, врач расспросит о здоровье и назначит анализы крови, особенно на свертываемость.

По словам Гольцман, также важно пройти консультацию у генетика и сделать анализ ДНК. Это полезно даже для родственников без признаков болезни, так они узнают, несут ли они мутировавший ген.

Сейчас существует лечение, которое может улучшить жизнь людей с гемофилией, но полностью вылечить эту болезнь пока невозможно. Благодаря современной терапии, основанной на введении специальных препаратов свертывания крови, удалось снизить уровень инвалидности среди пациентов с 90% до всего 10%. За последние 50 лет люди с этим заболеванием стали жить намного дольше.

Лечение подбирается для каждого человека отдельно. Пациентам с тяжелой формой гемофилии нужно постоянно принимать лекарства. А тем, у кого легкая форма, препараты требуются только в особых ситуациях, например, когда нужно удалить зуб.

На данный момент пациентам с гемофилией А доступен новый метод лечения – терапия моноклональными антителами. Если возникают осложнения болезни, врачи могут изменить схему лечения. Чаще всего встречаются такие осложнения, как гемофильная артропатия и образование антител к факторам свертывания крови.