В числе лауреатов – главный врач петербургского Медико-генетического центра Александр Коротеев. В номинации «За создание нового метода диагностики» отмечена группа врачей под руководством директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Ивановича Куцева и бывшего директора Департамента развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава России, д.м.н. Елены Николаевны Байбариной за создание и внедрение неонатального скрининга на 36 групп редких наследственных заболеваний, позволяющего в кратчайшие сроки начать лечение. Благодаря «пяточному тесту» спасены тысячи детских жизней.

Теперь медицинская генетика звучит везде

В Санкт-Петербурге расширенную диагностику редких заболеваний у новорожденных осуществляет старейшее учреждение медико-генетической службы страны – Диагностический центр (медико-генетический), руководит которым главный внештатный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга и Минздрава РФ в СЗФО, кандидат медицинских наук Александр Коротеев.

«На то, чтобы о медицинской генетике как крайне важной отрасли здравоохранения заговорили, ушло не одно десятилетие. В России до сих пор всего 336 врачей-генетиков, то есть клиницистов, знакомых и с медицинской практикой, и с наукой генетикой. Их начали целенаправленно готовить только в последние годы, а раньше в медицинскую генетику приходили из акушерства и гинекологии, педиатрии, неврологии. Я, например, по специальности акушер-гинеколог», – рассказывает Александр Леонидович.

В штате Медико-генетического центра трудятся, помимо медиков, биологи, физики, химики, то есть высочайшие специалисты с немедицинским образованием.

«Сейчас мы можем сказать, что в России кардинально произошел скачок в специальности медицинской генетики, она стала востребованной, проникающей во многие другие специальности. О медицинской генетике сейчас говорят везде, и это совершенно обоснованно, потому что это подкреплено результатами, и мы рады, что это случилось в результате нашей профессиональной жизнедеятельности. Мне всегда очень хотелось, чтобы генетики получили признание, которое они заслужили, и мы это признание получили», – убежден главный врач.

Общая победа

К сожалению, всех специалистов, внедривших «пяточный тест» ради спасения детей, на сцену не пригласить. Но за каждым победителем «Призвания» стоят те люди, которые это реализуют.

«У нас это коллектив, который возглавляет заведующая лабораторией Анастасия Юрьевна Лобенская. И ее сотрудники, которые самоотверженно, буквально ночами работали, чтобы выполнить задачу, ведь появление скрининга на редкие генетические заболевания во многом связано с самоотверженной инициативой именно нашего центра, который уже в первые дни работы программы стал помогать коллегам всей страны. И я должен отметить и наш Комитет по здравоохранению, потому что всю первую неделю, все новогодние праздники здесь были сотрудники комитета. Яна Викторовна Панютина, руководитель «детского» отдела, реально здесь была каждый день с утра до вечера. Это кажется все легко и просто: проколоть пяточку, взять восемь капелек. За этими восемью капельками стоит титанический труд сотрудников», – считает руководитель.

В итоге Санкт-Петербург и Москва были единственными городами в России, кто с 1 января 2023 года синхронно вошли в работу по тестированию новорожденных.

«Наша победа – это усилия не только нашего центра, Комитета по здравоохранению, который все эти годы нам помогал, но и других девяти центров. По сути, это результат усилий всей системы. То есть это премия действительно всем генетикам страны. Поскольку в этом участвуют мультидисциплинарные бригады: педиатры, неонатологи, иммунологи, неврологи, аллергологи, гематологи, трансплантологи, то, по большому счету, это премия вообще всей системы здравоохранения», – убежден Коротеев.

Тридцать седьмая нозология

Наш медико-генетический центр пошел еще дальше. Выполняя поручения президента о расширении программы неонатального скрининга, с 1 мая 2025 года Петербург первым в России выполняет дополнительное обследование новорожденных на одну из редких наследственных болезней обмена веществ – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Это заболевание приводит к тяжелейшим неврологическим нарушениям, в частности, ДЦП-подобным параличам и потере функции головного мозга. Диагностика на ранних сроках позволит предупредить развитие клинических проявлений болезни. Таким образом, расширенный неонатальный скрининг в Санкт-Петербурге проводится по 37 заболеваниям, а не 36, как раньше.

В Санкт-Петербурге продолжается расширение возможностей диагностики тяжелых заболеваний иммунитета. С 1 июня 2025 года запущен новый этап в неонатальном скрининге: определение концентрации аденозина и дезоксиаденозина методом тандемной масс-спектрометрии у новорожденных детей Санкт-Петербурга в рамках проведения расширенного неонатального скрининга. Эта инновационная методика позволяет выявлять тяжелый комбинированный иммунодефицит, связанный с дефицитом фермента аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН).

Гуманизм на деле

Благодаря скринингу в прошлом году новорожденный из Санкт-Петербурга с выявленной тяжелой формой СМА 1 типа был своевременно включен в программу клинических исследований нового отечественного генотерапевтического препарата, созданного в нашем «Биокаде», и по результатам динамического наблюдения сейчас мальчик ничем не отличается от детей, получивших лечение зарубежным препаратом «Золгенсма» стоимостью миллион долларов. Этот малыш – не гражданин России. Но Санкт-Петербург – единственный субъект в стране, в уставе которого, по распоряжению губернатора Александра Беглова от 2022 года, написано, что помощь оказывается не гражданам, не горожанам, а родившимся в Санкт-Петербурге. Формально за счет «Круга добра» помощь оказывается только гражданам РФ. Но петербургские врачи знали про исследования «Биокада», и благодаря главному детскому неврологу города Ирине Сосниной новорожденный получил это лекарство на 25-й день, то есть еще до развития клинических проявлений заболевания, и благодаря этому он прекрасно развивается.

«Я – врач, и мои коллеги – врачи, для нас не должно быть границ и национальностей. Надо помочь пациенту настолько, насколько это возможно. Вопреки всем правилам мы спасли этого ребенка, а его родители увидели, что такое Россия. И это пример той мягкой силы, которая говорит о могуществе страны. Это ребенок, которому обеспечили жизнь, невзирая ни на что. Его молодые родители уже сознательно хотят стать гражданами России, потому что Россия спасла их ребенка», – говорит Александр Коротеев.

Справка:

Федеральный проект стартовал 1 января 2023 года. За это время обследовано 2,5 миллиона новорожденных в России, спасено более 2000 пациентов с тяжелой наследственной патологией, которым «пяточный тест» дал шанс на здоровую жизнь благодаря незамедлительно полученному от президентского фонда «Круг добра» особому лечению.

Охват «пяточным тестом» в Петербурге составляет 99,93% новорожденных.