Генетики, гематологи, онкологи сегодня способны определить риск возникновения рака крови, своевременно установить диагноз и эффективно лечить заболевание с помощью таргетной (направленной на генетическую мишень причину рака, индивидуально подобранной с помощью генетики) терапии. 

О том, как работают генетические лаборатории в борьбе с заболеваниями кроветворной системы, как исследуются «зловредные» гены и подбираются лекарства, рассказала руководитель научно-исследовательского Центра клеточной и молекулярной патологии  ФГБУ «Российский научно-исследовательский институт гематологии и трансфузиологии ФМБА России» доктор биологических наук Ирина Мартынкевич.

– Ирина Степановна, какие основные темы конференции?

– Конференция посвящена диагностике и терапии онкологических заболеваний системы крови. Это острые лейкозы, это хронические заболевания крови. Конференция традиционно проходит в Петербурге раз в два года под эгидой нашего Российского НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России, и идейным ее вдохновителем является наш научно-исследовательский центр клеточной и молекулярной патологии. Следует отметить, что наш центр – один из первых в стране научных центров, который занимается этой диагностикой, именно генетикой лейкозов. Ему в этом году исполняется 35 лет. Идея создания лаборатории принадлежала бывшему руководителю гематологической клиники НИИ гематологии и трансфузиологии, заслуженному врачу и заслуженному деятелю науки РФ, профессору Кудрату Мугутдиновичу Абдулкадырову. В 1990 году в институте открывалось отделение трансплантации костного мозга, и уже тогда было известно, что без генетической диагностики нельзя выполнять такую высокотехнологическую операцию, как трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток. Генетика в России начала активно развиваться для постановки диагнозов и лечения пациентов с заболеваниями крови именно с начала 2000-х годов, что позволило повысить выживаемость онкологических пациентов в среднем с 30 % до 90 %. Между тем, ежегодно в России лейкозами заболевают около 30 тысяч человек.

– Удивительно: начало 1990-х, сложнейшее время для страны, а генетики занимались хромосомным анализом, изучением генома онкологических больных. И вы тогда пришли в институт совсем юным биологом, генетиком...

– Да, научный руководитель доверил мне такое важное направление для клиники. Тогда мы начинали только с хромосомного анализа, а теперь наша многопрофильная лаборатория является одним из ведущих референсных молекулярно-генетических центров страны, в котором применяются все генетические методы исследования, включая секвенирование нового поколения, для диагностики болезней кроветворной системы. Применение новейших генетических технологий сегодня позволяет нам не только изучить клетку целиком под микроскопом, но и заглянуть внутрь клетки – расшифровать гены, обнаружить аномалию с заменой одного нуклеотида в ДНК клетки.

Первые данные о расшифровке генома были объявлены еще в 2000 году, и благодаря этим знаниям исследователи многое понимают о патогенезе онкологических заболеваний. Сегодня мы обладаем колоссальными возможностями в поиске генетической причины развития опухоли. Наши знания и возможности позволяют не только достоверно устанавливать диагноз, но и выбирать персонализированную высокоэффективную терапию, отслеживать ее результаты с возможностью обнаружения одной опухолевой клетки на один миллион нормальных клеток.

Интерес к нашей работе со стороны врачебного сообщества вырос многократно, поскольку благодаря пониманию патогенеза заболевания, открытию высокоспецифических генетических аномалий,  фармкомпании создают препараты, которые таргетно, целенаправленно действуют на причину развития опухоли, генетическую мишень. Препараты тем самым блокируют работу патологического белка, который образуется в результате той или иной генетической перестройки. И, блокируя работу белка, мы останавливаем развитие онкологического процесса.

– Что сегодня может таргетная, генетическая терапия в лечении рака крови?

– Благодаря генетической терапии пациенты с онкологическим заболеванием живут полноценной жизнью, рожают детей, в принципе, забывают о своем диагнозе как онкологическом заболевании. Ранее онкологический диагноз был приговором, за которым следовал летальный исход. Сегодня ситуация поменялась кардинально, но ключевой момент в этом – своевременная диагностика заболевания с использованием в первую очередь генетических методов исследования.

В настоящее время большинство онкологических заболеваний достаточно хорошо изучены, описаны характерные особенности – специфические генетические маркеры для некоторых из них. Вот, например, хронический миелолейкоз. У 100 процентов пациентов с этим заболеванием при хромосомном анализе мы определяем так называемую филадельфийскую хромосому и подтверждаем ее молекулярными методами наличие химерного гена, который образуется в результате такой перестройки. По сути, две хромосомы, 9 и 22, обмениваются между собой генетическим материалом. И мы это видим под микроскопом! Мы видим врага и понимаем, как с ним бороться.

– То, что вы рассказываете, впечатляет. Условно говоря, ту же Раису Горбачёву сегодня спасли бы?

– Сегодня острые миелобластные лейкозы достаточно хорошо изучены – открыты много специфических генных маркеров и разработаны высокоэффективные препараты, которые используются в терапии лейкозов. Технологические возможности в поиске высокоспецифической генетической патологии, терапевтические возможности с использованием таргетных  препаратов, трансплантации гемопоэтических стволовых клеток позволяют сейчас лечить онкологию более эффективно. Отрадно, что государство уделяет огромное внимание Федеральному регистру доноров костного мозга. Наш институт принимает самое активное участие в пополнении регистра доноров гемопоэтических стволовых клеток, оператором которого является ФМБА России.

– Насколько история с таргетной терапией реальна, ведь они стоят очень дорого?

– История реальная, не все препараты настолько дороги, как вы говорите, сегодня в таргетной терапии онкологических заболеваний успешно используются и дженерики. При этом онкологических пациентов государство обеспечивает не только таргетными препаратами. Генетическая диагностика во многом поддерживается в рамках обязательного медицинского страхования и доступна пациентам.

– Как влияют на вашу работу санкции? Нам хватает своих реактивов, расходных материалов?

– Да, пережили, перестроились. Когда западные производители ушли с рынка, первая реакция была – шок. Но очень быстро на рынок пришли китайские производители, начали работать отечественные компании. И это позволило нам продолжить работу не останавливаясь, в режиме нон-стоп.

– Темы онконастороженности, включенности медицинского сообщества будут обсуждаться на конференции? 

– Да, конечно. Современные научные гематологические конференции – это форум, объединяющий врачей-гематологов, морфологов, гистологов, генетиков и других специалистов, работающих в онкогематологии. В исполнении клинических рекомендаций по диагностике и терапии заболеваний системы крови диагностам и врачам очень важно работать сообща, разговаривать на одном языке и понимать друг друга. Такие мероприятия, как нынешняя конференция, – это возможность поделиться с коллегами своими достижениями, обсудить интересные клинические случаи, поделиться опытом.