В Санкт-Петербурге в 2024 году более 99 % новорожденных были обследованы в рамках программы расширенного неонатального скрининга. Это 50 тысяч маленьких жителей нашего города, сообщили в пресс-службе Комитета по здравоохранению Северной столицы.

В течение последних трех лет Медико-генетический центр в Петербурге обрабатывает образцы крови новорожденных из всех регионов Северо-Западного федерального округа. Благодаря программе расширенного неонатального скрининга удается выявлять редкие генетические заболевания у детей, которые ранее могли ждать правильного диагноза годами.

«Ранняя постановка диагноза и ранее назначение лечения орфанных, так называемых редких заболеваний, позволяет во многих случаях предотвратить инвалидность в перспективе, а также существенно улучшить качество жизни малышей», – отметил заместитель председателя Комитета Алексей Терешин.

За 2024 год было обследовано 49 506 новорожденных из Санкт-Петербурга. Выявлено 70 случаев наследственных жизнеугрожающих и хронических редких заболеваний. В частности, фенилкетонурия была диагностирована в пяти случаях, врожденный гипотиреоз – в 32 случаях, адреногенитальный синдром – в трех случаях, галактоземия – в трех случаях, муковисцидоз – в одном случае. Также в рамках расширенного неонатального скрининга обнаружены пять случаев наследственных болезней обмена, 13 случаев первичного иммунодефицита и восемь случаев спинальной мышечной атрофии.

Кроме того, в 2024 году в медико-генетическом центре перед родами проведено 813 исследований кариотипов плодов, и в 203 случаях была выявлена патология, включая 136 случаев синдрома Дауна.

Ранее сообщалось, что в Ленобласти отметили улучшение в динамике рождения первенцев.