Сегодня, 3 февраля, в Санкт-Петербургском филиале Национального медицинского центра «Микрохирургия глаза» имени Святослава Федорова пройдет обследование 30 детей с редкими наследственными заболеваниями глаз в рамках акции «Прекрасные глаза каждому».

Юные пациенты с генетическими (орфанными) патологиями, в частности с дистрофией сетчатки, приехали из различных регионов России, включая Петербург, Ленинградскую область, Москву, Казань, Великий Новгород и Псков.

В клинике Фёдорова, где собирается обширная база данных по аналогичным случаям, они пройдут комплексное офтальмологическое обследование и смогут получить необходимое лечение.

Поиск точного диагноза для таких редких заболеваний может затягиваться на годы, а время, необходимое для лечения или предотвращения прогрессирования болезни, может быть упущено. В рамках мероприятия запланирован одновременный осмотр 30 детей и подростков с диагнозом «Наследственные дистрофии сетчатки» и другими генетическими заболеваниями глаз.

Дети пройдут полное офтальмологическое обследование и получат направления на госпитализацию для операций или лечения, которое поможет замедлить развитие их заболеваний. Важно выиграть время, так как во всем мире проводятся исследования препаратов, способных исправить генетические нарушения и полностью вылечить редкие болезни.

Наследственные дистрофии сетчатки (НДС) представляют собой разнообразные генетические и фенотипические заболевания, связанные с мутациями в генах. Обычно НДС проявляется в раннем детстве и со временем прогрессирует, что приводит к потере зрения и слепоте.

Ученые сравнительно недавно пришли к выводу, что мутации в генах являются причиной ухудшения зрения у детей и молодежи. Ведутся исследования, направленные на разработку генной терапии, уже создан препарат «Лукстурна» для лечения НДС, связанной с мутацией в гене RPE65.

Надежда на аналогичное лечение появилась и у пациентов с другими генетическими нарушениями.

Пациенты с НДС нуждаются в регулярном наблюдении у офтальмолога. Врачи должны отслеживать состояние их зрения и прогнозировать возможность лечения в будущем. Параллельно создается реестр пациентов, ожидающих появления новых лекарств, поскольку многие препараты для генной терапии находятся в стадии разработки. Запись к опытным офтальмологам, которые работают с такими заболеваниями, часто затруднена из-за высокой востребованности.

Санкт-Петербургский филиал Национального медицинского центра «Микрохирургия глаза» стремится собрать полную базу пациентов с генетическими заболеваниями зрения по всей стране и предоставить им надежную диагностику и перспективы лечения. Важно также информировать родителей о возможностях современной офтальмологии и необходимых действиях для улучшения качества жизни их детей.

С 2022 года Санкт-Петербургский филиал НМИЦ МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика Федорова стал Центром экспертизы наследственных дистрофий сетчатки в Северо-Западном федеральном округе. Главные детские офтальмологи из различных регионов направляют пациентов с подозрением на НДС для углубленного обследования, подтверждения диагноза и направлений на генетическую диагностику.