Социологи выяснили, что знают россияне о преконцепционном (до зачатия) скрининге, как они воспринимают это достижение науки и готовы ли в нем участвовать. Исследование проведено в 2023-2024 годах Социологическим институтом РАН – филиалом Федерального научно-исследовательского социологического центра Российской академии наук и благотворительным фондом «Острова» при участии ФГБНУ «НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта».

Избежать трагедии

Каждый человек может быть носителем потенциально опасных генетических мутаций. При совпадении мутаций в одном и том же гене у будущих родителей с вероятностью 25 % каждый их ребенок может родиться с генетическим заболеванием. Наиболее эффективным способом получить информацию о носительстве мутаций и не допустить появления недуга на ранней стадии является преконцепционный скрининг – генетическое тестирование на этапе планирования беременности.

В группу генетических заболеваний входит более 6 тысяч болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. Результаты исследования показали, что о муковисцидозе, одном из наиболее широко распространенных генетических заболеваний, знают только 2,4 % респондентов. Другие заболевания называют еще реже: фенилкетонурию – 0,9 %, спинальную мышечную атрофию – 0,5 %, галактоземию – 0,2 % опрошенных.

Чем преконцепционный скрининг отличается от неонатального

С 2006 года каждого новорожденного на всей территории Российской Федерации в рамках неонатального скрининга проверяют на наличие генетических заболеваний прямо в роддоме. На сегодняшний день тестирование позволяет выявить 36 заболеваний. Части из них можно было бы избежать, если будущие родители будут знать, являются ли они носителями потенциально опасных мутаций. В этом и состоит роль преконцепционного скрининга.

В результате социологического исследования выяснилось, что о преконцепционном скрининге слышали около 60 % опрошенных граждан, но только 5,9 % респондентов воспользовались такой возможностью. Причинами низкой вовлеченности россиян в преконцепционный скрининг являются высокая стоимость диагностики, которая не входит в программу обязательного медицинского страхования и осуществляется на платной основе, а также дефицит ресурсов и квалифицированных специалистов в регионах.

Молодые более продвинуты

Среди тех, кто слышал о возможностях генетического тестирования на этапе планирования беременности, 84,8 % респондентов указали, что были бы готовы пройти такое тестирование в будущем, а среди тех, кто не слышал, таких 62,3 %.  В большей степени готовы пройти преконцепционный скрининг молодые люди в возрасте 18–24 лет, обладатели высоких доходов, респонденты с хроническими заболеваниями, а также те, кто в будущем планирует стать родителями снова. Пройти генетическое тестирование на этапе планирования беременности и оплатить процедуру самостоятельно готовы 43,9 % респондентов. В то же время большинство из них не готовы платить больше 20 тысяч рублей, хотя стоимость медицинской услуги на рынке колеблется в диапазоне 28–40 тысяч рублей.

Желание и возможности

Повышение доступности преконцепционного скрининга потребует расширения штата специалистов-генетиков, открытия новых генетических центров и лабораторий, а также их обеспечения необходимым диагностическим оборудованием. Значительное продвижение в этом направлении также возможно в случае, если стоимость преконцепционного скрининга, а также различных репродуктивных технологий будет покрываться за счет средств программы обязательного медицинского страхования.

Первые шаги на пути повышения доступности преконцепционного скрининга уже сделаны. С 2022 года ФГБНУ «НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта» реализует пилотные проекты по бесплатному предоставлению данной процедуры тем парам, где будущие родители входят в группы с высоким или общепопуляционным риском генетических заболеваний.

«В ходе социологического исследования выяснили, что генетические исследования вызывают больше отклик у молодых, они лучше воспринимают и реагируют. Поэтому знания о генетике нужно переносить на более ранний этап, то есть в школу. Это надо для того, чтобы знания были полезны не только ученым-генетикам, они нужны и для будущих семей. Надо транслировать это в семьи, обучать детишек, чтобы они учились строить свои родословные. Это полезно и для общения внутри семьи, и для выяснения каких-то генетических особенностей. Очень важно, чтобы родственники не боялись делиться между сложностями, чтобы у других членов семьи таких генетических заболеваний не было. Есть стереотипы, что старшее поколение боится генетики, не владеет средствами информации, где можно почитать о разнообразии, и генетика почему-то в старшем поколении воспринимается как некое либерально-буржуазное направление, где формируются чуждые нашему традиционному восприятию знания. Это не так. Как раз генетика поможет конкретной семье родить здорового ребенка. Генетика будет объединять людей в рамках этой ячейки, семьи, потому что нам этого не хватает. У россиян снижены знания о своих предках. С учетом нынешней миссии россиянам категорически не хватает этого элемента, и у нас есть шанс это сделать сейчас. Надо обучать и преподавателей. Преподавая биологию и генетику медикам, мы видим, что другие преподаватели вузов говорят, что генетика не важна. Таким образом формируется мнение, при котором студенты-медики откладывают генетику в сторону. На самом деле это единственная биомедицинская наука, которая развивается быстрее всех. И, откладывая ее на потом, мы сталкиваемся с тем, что необученные медики не могут работать с продвинутыми технологиями. Очень важно, чтобы преподаватели высших учебных заведений, которые обучают врачей, и учителя биологии в школе использовали новые механизмы, направленные на изучение именно генетики человека. Не на традиционные моменты, а на генетику человека. Знаний накопилось много, и их пользу для общества переоценить невозможно», – считает ученый, заведующий отделом геномной медицины имени В. С. Баранова НИИ им. Отта, председатель Петербургского отделения Всероссийского общества медицинских генетиков Андрей Глотов.