О редком заболевании порфирия, которое требует специального лечения и постоянного мониторинга, рассказала в эфире телеканала «Санкт-Петербург» врач-невролог Елена Пищик. О болезни может сигнализировать сильная боль в животе.

«Пациента обычно госпитализируют в стационар с подозрением на заболевание, так называемый «острый живот». У этих пациентов при обследовании не выявляют никакой аномалии, то есть все исследования показывают норму, и у пациента очень болит живот», – рассказала врач.

Если нет аномалий, то важно провести биохимический анализ мочи на одно вещество – порфобилиноген. Если он находится в норме, то у человека точно нет острой порфирии.

«Самое страшное, если диагноз не заподозрить, то у пациента высокий риск погибнуть», – добавила Елена Пищик.

У этого заболевания есть особенности – многие препараты при нем запрещены, так как они провоцируют ухудшения. Например, могут быть не только боли в животе, но и мышечная слабость в руках и ногах из-за повреждения периферических нервов и повреждения головного мозга. Возможны психозы, эпилептические припадки, но само заболевание излечимо.

«При порфирии основная причина в том, что пациент унаследовал дефект одного из ферментов синтеза гема. И человек рождается с 50-процентной функцией этого фермента. И если нет никаких триггеров, то у пациента никаких симптомов заболевания нет», – добавила невролог.