На конференции будут обсуждаться важнейшие проблемы и возможности современной медицинской генетики в плане выявления и предупреждения различных орфанных заболеваний и другие стратегические инициативы. Участие примут ведущие специалисты в области медицинской генетики, пренатальной диагностики, генетики сложных мультифакторных заболеваний, репродуктивной медицины, биобанкирования, биоинформатики, смежных областей биомедицины и многие другие.

Узнать до зачатия

В рамках конференции состоится круглый стол «Генетика и социология», на котором будут представлены результаты всероссийского опроса, посвященного осведомленности граждан России и их готовности участвовать в Программе преконцепционного скрининга – медицинского генетического обследования, проводимого до зачатия ребенка. Ведущие российские и международные эксперты в области медицинской генетики, социологии и здравоохранения обсудят значение этих результатов и перспективы широкого внедрения генетического скрининга для более эффективного планирования семьи и сохранения здоровья будущих детей.

О том, зачем проводилось это исследование, «Петербургскому дневнику» рассказала директор благотворительного фонда «Острова», помогающего людям с муковисцидозом – тяжелым, пока неизлечимым наследственным заболеванием.

«Мы в своем опросе хотим узнать отношение людей к преконцепционному скринингу. Нам как благотворительному фонду, помогающему детям с муковисцидозом, очевидно, что такое исследование очень востребовано в нашей группе. А вот обывателю не очень понятно, что такое преконцепционный скрининг: это дополнительная тревога или возможность избежать серьезных проблем в будущем. Мы хотим познакомить сообщество с итогами опроса и обсудить их в кругу коллег», – сообщила Ольга Нестерук.

По словам Ольги Нестерук, возможности преконцепционного скрининга могут значительно минимизировать риски появления в семье ребенка с серьезным диагнозом, если в семье уже случались подобные случаи.

«Мы хотим продвинуть тему преконцепционного скрининга, чтобы это исследование было включено в ОМС. Пока за такой скрининг платят или сами будущие родители, или благотворительные фонды. Например, наш фонд – мы выделяем грант НИИ им. Отта, где пары могут пройти исследование. Очевидно, что генетики не дают гарантии, но они говорят о минимизации риска. И речь идет не только о муковисцидозе, но также о спинальной мышечной атрофии, фенилкетонурии и еще нескольких генетических заболеваниях. Войдя в программу преконцепционного скрининга, можно минимизировать риски рождения ребенка с такими диагнозами. Например, с помощью ЭКО, где есть возможность отобрать здоровый эмбрион, или провести анализ хориона на возможное носительство. Варианты есть», – отметила руководитель фонда.

По оценкам эксперта, относительно масштабов вложения государства в лечение ребенка с орфанным заболеванием и стоимости преконцепционного скрининга вопрос соизмерим: лечение любого генетического заболевания обходится в десятки раз дороже, чем генетический анализ до зачатия.

В декабре 2022 года фондом «Острова» совместно с НИИ им. Отта запущена бесплатная для пациентов программа по преконцепционному скринингу. Она включает в себя молекулярно-генетическое тестирование семей пациентов и их родственников, планирующих рождение детей, в отношении заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия 5q. За почти 2 года работы программы исследования с помощью фонда прошли более 15 пар.

Хотят ли люди знать

По словам Ольги Нестерук, социологический опрос будет представлен на одном из круглых столов в рамках конференции «Поэзия генома».
«Хочется вынести дискуссию в социально-этический аспект. Генетикам тоже интересно знать, что думает общество. Важно узнать степень информированности населения о специфике генетических заболеваний, осведомленности о возможностях диагностики болезней до наступления беременности и готовности россиян участвовать в подобных программах», – отметила Ольга Нестерук.

В опросе приняли участие 1653 человека в возрасте от 18 до 50 лет. Почти треть из них ранее слышали о возможности генетического тестирования на этапе планирования беременности, но лишь 5,9% участников указали, что уже проходили преконцепционный скрининг. Основными барьерами для участия в программе остаются недостаток информации о процедуре и ограниченная доступность услуг генетического скрининга.

Поэтому одной из тем круглого стола будет обсуждение преконцепционного скрининга как элемента государственной программы здравоохранения ради улучшения здоровья нации, снижения уровня заболеваемости генетическими заболеваниями в России.

Генетика – наука

Заведующий отделом геномной медицины имени В. С. Баранова НИИ им. Отта, председатель Петербургского отделения Всероссийского общества медицинских генетиков Андрей Глотов рассказал, что всех интересующихся медицинской генетикой на конференции ждет обширная и интересная программа.

«Мы постарались учесть общероссийские вопросы и вопросы, которые волнуют генетическое сообщество. Что касается преконцепционного скрининга, то эта тема очень актуальна и совершенно реальна. У нас в стране уже сделано более 350 тысяч геномных исследований, каждое из которых стоит 150-200 тысяч рублей. Преконцепционный скрининг стоит 15-20 тысяч рублей, а в будущем еще меньше. А теперь посчитайте, сколько стоит лечение муковисцидоза или СМА. Лечение дороже, чем скрининг на все заболевания, включая муковисцидоз», – сказал Андрей Глотов.

И отметил, что в стране уже идут пилотные проекты по преконцепционному скринингу.

«Пока это научная бесплатная помощь пациентам, которые обращаются к медицинским генетикам. Предсказать генетическое заболевание можно, причем обследуя не только семьи, где уже есть больные, но и все прочие семьи, проводя тотальный скрининг или, по крайней мере, обследуя семьи с отягощенным анамнезом. На все генетические заболевания провериться невозможно, их тысячи. Но есть 15 наиболее распространенных, а вообще как минимум 40 заболеваний, которые сканируются до зачатия. Это абсолютно разумные тактики. Как и любой скрининг, преконцепционный имеет ограничения. Для этого есть уже существующий неонатальный скрининг, и если вдруг что-то пропущено, такого пациента медики подхватят потом, сразу после рождения», – подытожил Андрей Глотов.