Технологию анализа рисков предрасположенности к наследственным и онкологическим заболеваниям сумели разработать ученые Института цитологии и генетики СО РАН. Для этого они научились выявлять в геноме человека так называемые субмикроскопические хромосомные перестройки, заявили в пресс-службе института.

Сотрудники Института цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук (ИЦиГ СО РАН) создали новую технологию, которая позволяет выявлять в геноме человека субмикроскопические хромосомные перестройки. Речь идет об очень мелких изменениях в структуре ДНК, которые крайне сложно обнаружить традиционными методами.

Сбалансированные хромосомные перестройки и другие генетические факторы являются одной из наиболее частых причин бесплодия и невынашивания беременности. Их ранняя диагностика и преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) может помочь парам с хромосомными перестройками зачать и родить здорового ребенка, рассказал научный сотрудник сектора геномных механизмов онтогенеза ИЦиГ СО РАН Вениамин Фишман.

«Мы разработали технологию, для которой сначала нужно подготовить образцы ДНК нестандартным способом. Он позволяет сохранить информацию о том, как геном уложен в ядре клетки. После этого необходимо провести глубокий анализ ДНК с помощью современных методов секвенирования. Это позволяет обнаружить изменения в расположении даже небольших участков генома», – пояснил он.

Исследователь также отметил, что новая технология подходит для анализа различных биологических материалов, таких как кровь, опухолевые ткани и полученные в ходе процедуры ЭКО биоптаты эмбрионов. Она может позволить отличить в ходе ЭКО-диагностики эмбрион с носительством хромосомных перестроек от нормального эмбриона и повысить шансы родителей завести здорового ребенка.

«Поиск хромосомных перестроек – актуальная проблема, в этой области много научных исследований, но пока в рутинную практику эти методы еще не вошли. Наше исследование основано на инновационных методах, связанных с анализом контактов ДНК», – рассказал Фишман.