Сегодня отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. Профессор, доктор медицинских наук, заведующая психоневрологическим отделением Детского городского многопрофильного клинического специализированного центра высоких медицинских технологий (Первая Детская городская больница) Людмила Щугарева рассказала «Петербургскому дневнику», как благодаря неонатальному скринингу удалось спасти детей со спинальной мышечной атрофией (СМА).

С 2023 года у нас в стране введен расширенный неонатальный скрининг, куда входят 36 нозологий по поиску редких и орфанных заболеваний. Первая детская больница вошла в пилотный проект по скринингу СМА еще в 2022 году.

«С конца 2022 года мы участвовали в пилотном скрининге как специализированное многопрофильное лечебное учреждение, обеспечивающее лечение СМА у всех детей, рожденных в родильных домах Петербурга с молекулярным подтвержденным диагнозом. За это время было выявлено 13 человек со СМА, и это 13 спасенных жизней», – рассказала Людмила Щугарева.

Она уточнила, что дети попали в скрининговую программу в самом раннем возрасте.

«Все дети были до 12 месяцев жизни, и они получили генозаместительную терапию. У некоторых из них еще не было никаких клинических проявлений заболевания. Эти дети сейчас не имеют признаков заболевания и развиваются согласно календарю: они ходят, прыгают, имеют обычную походку. У детей, у которых были к моменту введения препарата клинические проявления заболевания – задержка развития, уменьшение размеров грудной клетки, разболтанность тазобедренных суставов, дрожание языка, прогрессия заболевания замедлилась или остановилась, на фоне активной двигательной абилитации дети стали осваивать самостоятельные перевороты, сидение и стояние, перестали болеть пневмониями», – сообщила доктор медицинских наук.

Она также рассказала, что в популяции индивид может быть носителем многих наследственных заболеваний. Кроме того, при закладке плода возможна неожиданная поломка в гене.

«Вот простой пример: по статистике, в Петербурге носителями СМА являются 1 на 47 человек. В студенческом общежитии (допустим, 300 человек) 6 человек будут носителями СМА. Два ребенка, родившихся от жильцов этого условного общежития, на свет появятся с этим заболеванием. Именно поэтому столь важен расширенный неонатальный скрининг», – добавила врач-невролог.