Иммунолог-аллерголог Владимир Болибок в беседе с изданием RT рассказал о том, как можно выявить редкое заболевание.

По словам специалиста, заподозрить заболевание можно по клинической картине, «по сопутствующим заболеваниям, а потом подтвердить генетическими анализами».

«Обследование для установления диагноза проводят один раз в жизни, а дальше – в зависимости от самого заболевания, ведётся мониторинг состояния пациента и подбирается лечение», – отметил он.

Помимо этого, Болибок заявил, что можно прожить всю жизнь и не знать про болезнь.

«Встречаются пациенты с наследственными дефектами работы иммунной системы. У меня была пациентка с наследственным дефектом иммунной системы (избирательный дефицит иммуноглобулина A [IgA]). Прожила благополучно всю жизнь, но в возрасте 67 лет заболела пневмококковой пневмонией», – рассказал врач.