Данные статистики стали итогом запущенной в России с января 2023 года Федеральной программы расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний.

Референсным центром, проводящим подтверждающую диагностику для пациентов, попавших в группу риска, выступает Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.

Так, согласно данным центра, в общей сложности за 2023 год было обследовано более 1 миллиона 230 тысяч новорожденных. В группу риска по развитию наследственных болезней попало более 22 000 новорожденных по всей стране. Всего в ходе расширенного неонатального скрининга в ушедшем году были выявлены 656 новорожденных с наследственными заболеваниями. Частота выявления всех наследственных заболеваний, входящих в расширенный неонатальный скрининг, в целом по России составила 1 случай на 1875 новорожденных. Однако, по уточнению специалистов центра, количество диагнозов, установленных для пациентов, появившихся на свет в 2023 году, продолжит расти, ввиду того, что пока не до конца завершены последние этапы сложных молекулярно-генетических исследований.

«На сегодняшний день мы отмечаем восемь регионов, где в ходе расширенного неонатального скрининга не выявлен ни один пациент с наследственными болезнями. В шести регионах эту ситуацию можно отчасти объяснить низким уровнем рождаемости. Для двух регионов ситуация требует отдельного изучения. Это Ульяновская область и Республика Ингушетия, – рассказывает главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин. – По итогам первого года расширенного скрининга мы отмечаем ряд территорий, где частота выявления наследственных болезней оказалась намного ниже расчетной».

Согласно полученным данным, наиболее часто в 2023 году наследственные заболевания разных видов были выявлены в Республике Северная Осетия-Алания, Вологодской области и Республике Бурятия.

Наиболее редко наследственные заболевания в 2023 году выявлялись в Приморском крае, Московской и Владимирской областях.

В Санкт-Петербурге на 31 декабря 2023 года в ходе расширенного неонатального скрининга было обследовано около 50 000 новорожденных, из них 572 попали в группу риска по развитию наследственных заболеваний. В настоящее время диагноз установлен у 26. Таким образом, в Санкт-Петербурге у каждого двухтысячного новорожденного выявляется то или иное наследственное заболевание, входящее в расширенный неонатальный скрининг.