– Галина, вы что-нибудь чувствуете?

– Нет.

Голос девушки, лежащей на операционном столе, звучит глухо, но четко. Над ее глазом появляется алая вспышка – работает лазер.

– А теперь? Боль, давление?

– Все хорошо.

Хирург Эрнест Бойко улыбается и снимает с головы офтальмоскоп.

– Поздравляю, операция прошла отлично.

Именно так, под пристальным взглядом журналистов, врачи петербургского филиала ФГАУ НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Фёдорова прооперировали двух пациенток с редкой болезнью - синдромом Гиппеля-Линдау. Это произошло в понедельник, 11 декабря.

Заболевание, с которым в клинику обратились 24-летняя Галина и семнадцатилетняя Арина, формирует сосудистую опухоль на сетчатке, которая практически никак себя не проявляет до тех пор, пока человек не начинает терять зрение. Как хирургам удалось разработать уникальный способ борьбы с синдромом Гиппеля-Линдау, выяснил «Петербургский дневник».

«Я боялась полной слепоты»

Петербурженка Галина Петрова узнала о заболевании случайно. В 17 лет она начала жаловаться на недомогание и решила обратиться к врачу. После МРТ и профилактического осмотра выяснилось, что в ее левом глазу растут опухоли – гемангиобластомы, которые вызывают отслойку сетчатки и, как следствие, слепоту.

«Когда я пришла на обследование в клинику, было страшно – я боялась полной слепоты. Сейчас на левом глазу у меня сохранено 20 процентов зрения, а на правом – 9 строчек. Это много. Мне провели столько операций, что их точное количество я и не вспомню. Мне прижигали и замораживали узлы, делали лазерную коррекцию. Все это позволило мне сохранить зрение», – поделилась Галина.

Двадцатичетырехлетняя девушка ежедневно подвергает свои глаза нагрузке. Галина – врач-гистолог и проводит часы, изучая ткани под микроскопом.

«По симптоматике отслойка сетчатки проявлялась как искривление прямых линий. У меня на холодильнике висит такая специальная офтальмологическая сеточка. Когда я утром встаю и вижу, что она кривая, я иду не на работу, а к офтальмологу. Хочу отметить, что уже существует лекарство, которое помогает справиться с синдромом Гиппеля-Линдау, останавливая рост новых узелков, однако в России оно не зарегистрировано. Единственный вариант лечения – постоянные офтальмологические и нейрохирургические операции», – добавила Петрова.

«Я передала болезнь дочери»

Болезнь Гиппеля-Линдау считается орфанным, то есть редким заболеванием. Согласно статистике, оно встречается у одного человека из 40 тысяч и часто передается по наследству. Именно так произошло и у семнадцатилетней Арины Мухи.

«Началось все с меня. Я была беременная, и у меня очень сильно поднялось давление. Мы начали искать причину, но нашли ее уже после родов. Когда Арине было полтора года, я попала в Центр Пирогова и там выяснилось, что у меня двусторонняя опухоль надпочечников. Ее благополучно удалили. Оказалось, что это следствие синдрома Гиппеля-Линдау. После операции я 10 лет жила и не вспоминала о синдроме, а потом у дочки начались проблемы со зрением – ей выписали очки. Спустя 1,5 года Арина пожаловалась, что плохо видит. Оказалось, ей просто хотелось получить новые очки, но то обследование помогло обнаружить образование по типу Гиппеля-Линдау. В тот момент я поняла, что ребенок унаследовал заболевание от меня», – поделилась мама пациентки Юлия Муха.

Мама и дочь, обе темноволосые и высокие, спокойно улыбаются, глядя в камеру. Арина признается, что переживания перед операцией – это давно пройденный для нее этап.

«Я знаю, что в руках профессионалов, так что не боюсь. Когда мы обратились в клинику Федорова впервые, образование было большим – мы заметили его поздно. Сейчас ситуация лучше, мы попали вовремя. Чувствую себя пионером, ведь такие операции больше нигде не делают», – добавила девушка.

Арина планирует стать конструктором-технологом. По словам студентки, учеба занимает почти все время – второй курс насыщенный и трудный.

«Нужно много рисовать и чертить. Я создаю лекала и раскройку одежды для массового производства», – поделилась Арина.

Диагностическая одиссея

Операция по удалению гемангиобластомы проводится по ОМС, длится около получаса и требует только местного обезболивания (несовершеннолетним ее могут проводить под общим наркозом). Рядом всегда дежурит анестезиолог, чтобы вовремя купировать неприятные ощущения. После процедуры пациент должен оставаться под надзором врачей еще 20 минут, а затем может покинуть больницу. Однако чтобы пройти этот путь, прежде заболевание нужно обнаружить, что бывает непросто. С орфаннными заболеваниями часто связано такое понятие, как «диагностическая одиссея». Оно означает, что врач не может вылечить пациента, так как не подозревает о наличии у него генетического заболевания.

«Заболевание чревато тем, что поздно диагностируется. Это происходит нередко, так как новообразования появляются на периферии глазного дна и долгое время не доставляют дискомфорта. В итоге пациент обращается на поздних стадиях, когда глаз практически потерян и не подлежит восстановлению», – рассказал директор Санкт-Петербургского филиала ФГАУ НМИЦ МНТК «Микрохирургия глаза» им. С. Н. Федорова и лечащий врач девушек Эрнест Бойко.

Хотя при синдроме Гиппеля-Линдау могут появляться новые опухоли, петербургским хирургам удалось сделать так, чтобы удалённые образования не возвращались. Для лечения хирурги Санкт-Петербургского филиала ФГАУ НМИЦ МНТК «Микрохирургия глаза» разработали методику селективной послойной термотерапии. Она позволяет «прогреть» новообразование во всем объеме и навсегда подавить его активность. Этот метод, который стал возможен благодаря современному оборудованию и научно-практическому опыту филиала, гарантирует отсутствие рецидивов.

«Именно селективная послойная термотерапия разработана в Петербурге и проводится только у нас. Наша технология отличается тем, что проводится постепенно, начиная с глубоких слоев и заканчивая поверхностными. Можно сравнить операцию с прополкой сорняков: когда мы работаем, то начиная удалять опухоль с корней. Это гораздо эффективнее, чем просто подрезать верхушку», – объяснил Бойко.