В Петербурге мальчиков будут проверять на редкое наследственное заболевание. В нашем городе стартовал пилотный проект по выявлению у детей одного из опасных наследственных нервно-мышечных заболеваний – миодистрофии Дюшенна/Беккера.

Как сообщает Piter.TV со ссылкой на Комитет по здравоохранению, Петербург стал первым российским городом, который начал внедрение данного скрининга. Миодистрофия Дюшенна/Беккера проявляется в основном у мальчиков, поэтому в поликлиниках будут предлагать пройти обследование мальчикам в возрасте 12-14 месяцев.

С ноября 2023 года пилотный проект уже начал работать в трех районах Северной столицы – Фрунзенском, Пушкинском и Калининском. Скоро проект охватит остальные районы города.

По словам главного внештатного специалиста по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Александра Коротеева, чаще всего миодистрофия Дюшенна проявляется в раннем возрасте – до 3 лет, а частота заболеваемости – 1:3500-6000 новорожденных мальчиков. А миодистрофия Беккера, которая относится к более легкой форме, проявляется в возрасте от 5-10 лет, частота заболеваемости – 1:20000 новорожденных мальчиков.

Заболевание страшно тем, что поражает мышцы и такие пациенты редко доживают до 30 лет. В настоящий момент в нашем городе зарегистрировано 86 случаев миодистрофии Дюшенна/Беккера. Уже сегодня есть перспективы лечения данного заболевания.