Есения Луценко поняла, что с ее сыном что-то не так, когда ему было всего три месяца. Маленький Олег не жмурился от солнечного света и не следил за игрушками. Только к двум годам стало ясно, что у ребенка проблемы с сетчаткой. Чтобы выяснить, что именно не дает мальчику видеть, Есении пришлось из Ростова-на-Дону переехать в Петербург. Женщине повезло: пока она искала врача для сына, петербургские офтальмологи работали над возможностью обследовать и лечить пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки. Именно этот диагноз поставили Олегу в возрасте семи лет.

Теперь пройти бесплатное обследование и получить лечение могут и другие юные пациенты. Об этом в преддверии Дня защиты детей рассказали в петербургском филиале ФГАУ«НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С. Н. Фёдорова».

БОЛЬШАЯ ЧЕСТЬ И ОТВЕТСТВЕННОСТЬ

«Мы стали третьим учреждением в стране, которое занимается лечением таких сложных генетических патологий, как наследственная дистрофия сетчатки. Это большая честь и ответственность. Для того чтобы обеспечить качественное и отвечающее всем международным требованиям лечение, мы прошли долгий путь, в том числе закупили оборудование и обучили персонал. Теперь мы готовы помогать пациентам от Петербурга и Ленинградской области до Калининграда», – рассказал директор Санкт-Петербургского филиала ФГАУ НМИЦ МНТК «Микрохирургия глаза» им. С. Н. Федорова Эрнест Бойко.

Говоря о наследственных дистрофиях сетчатки, врачи подразумевают обширную группу заболеваний, от которых страдает каждый 2000-й человек на планете. Все они неизбежно приводят к слепоте. Мутации в ДНК, которых на сегодняшний день выявлено около 270 видов, могут проявляться как в раннем возрасте, так и в зрелом. Однако именно лечение детей считается более эффективным. Чтобы вернуть зрение, врачи используют генетическую терапию, которая исправляет поломку и приводит к правильному формированию белков зрительного цикла. Восстановить зрение можно только в тех клетках сетчатки, которые живы, а без вмешательства наследственная дистрофия сетчатки приводит к их постепенной гибели. По словам медиков, чем раньше будет проведено лечение, тем больше шансов, что зрение вернется.

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ

С апреля 2023 года клиника академика Святослава Федорова может обследовать людей с подозрением на генетическую патологию сетчатки, а также лечить мутацию гена RPE65.

«Дело в том, что для проведения генетической терапии существует большое количество условий. Любой центр не может стать клиникой, в которой она проводится, так как для хранения и введения препарата требуется большое количество специфической аппаратуры. Те компании, которые разрабатывают генетические препараты, очень тщательно относятся к выбору центра, в котором данная терапия может быть проведена. Для того чтобы мы стали центром для проведения генетической терапии, мы прошли специальное обучение по введению препарата. Мы закупили специальное оборудование. Например, холодильник на - 80 градусов, потому что препарат хранится при температуре от - 65 до - 80. И если он будет храниться при более низких температурах, он, к сожалению, потеряет свое действие. Препарат поступает под каждого пациента, потому что срок хранения строго ограничен. Разморозка препарата в стерильных условиях происходит непосредственно перед операцией, ведь препарат остается живым только четыре часа после разморозки. Кроме того, мы прошли обучение, посетили технические мастер-классы, когда мы проводили симуляцию операции. Только после этого весной 2023 года мы получили официальный сертификат о том, что наша клиника является центром, где проводятся генетические исследования», – поделилась заведующая детским отделением Санкт-Петербургского филиала НМИЦ МНТК «Микрохирургия глаза» им. Святослава Федорова, врач-офтальмолог высшей категории, кандидат медицинских наук Кристина Шефер.

Офтальмолог добавила, что для пациента процедура безболезненна. Операция длится не больше часа, а уже через пять дней ребёнка обычно отправляют домой. Все это время рядом с ним могут находиться родители.

СПЕЦИАЛЬНАЯ БАЗА

За первые пять месяцев 2023 года в клинике обследовали более 60 человек. Теперь детей, лекарство для которых уже прошло клинические испытания, смогут прооперировать. Пациенты, для чьих поломок в ДНК еще не выпустили препарат, попадут в специализированную базу, которую начали разрабатывать в НМИЦ МНТК «Микрохирургия глаза» им. Святослава Федорова. Как только лекарство войдет в клиническую практику, с ними свяжутся врачи. Сын Есении Луценко, как и другие дети с наследственными дистрофиями сетчатки, уже находится в этой базе.

«Наследственное заболевание сетчатки – редкая патология. Но есть такое хорошее выражение: редко – не значит никогда. Хотя это заболевание орфанное, оно считается второй причиной низкого зрения у людей с раннего возраста. Мы могли и раньше опознать это заболевание, но у врачей не было возможности предоставить лечение. Ребенок получал инвалидность по зрению и проходил поддерживающую терапию. Качество жизни было низкое. Теперь в Северо-Западном федеральном округе мы можем оказать помощь таким детям. Создание на базе петербургского филиала ФГАУ НМИЦ МНТК «Микрохирургия глаза» им. С. Н. Федорова экспертного центра позволяет отправлять сюда детей с подозрением на генетические патологии сетчатки со всего Северо-Запада. Кроме того, обследование и лечение будет проведено для них бесплатно. Приобретение препарата для каждого пациента финансирует Президентский фонд помощи детям с тяжелыми заболеваниями «Круг добра», – отметила главный внештатный детский специалист офтальмолог Северо-Западного ФО, доктор медицинских наук Эльвира Сайдашева.

Она уточнила, что диагностика проводится в системе ОМС, то есть пациент должен получить направление в поликлинике по месту жительства.

Пока маленький Олег Луценко, как и многие другие дети в России, надеется, что сможет увидеть лицо мамы в темноте или листочки на деревьях, Есения просит родителей не отказываться от генетического обследования.

«Родители опасаются делать генетику. Я часто слышу такие рассуждения: а если узнают, что от мужа мутация. Мне с ним разводиться? А если муж узнает? А вдруг он меня бросит? Приобретённое заболевание считается более социально приемлемым, чем врожденное. И все-таки я считаю, что когда ты имеешь диагноз, ты уже на полпути к тому, чтобы победить болезнь. Важно не бояться обследоваться», – подытожила женщина.