В Петербурге в регистре пациентов с орфанными заболеваниями состоят 1205 человек, из них 373 ребенка. Одним из таких крайне редких и опасных заболеваний является врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ), или «синдром бабочки».

На сегодняшний день под наблюдением дерматовенерологической службы Санкт-Петербурга с диагнозом «врожденный буллезный эпидермолиз» состоят 38 пациентов, из них 25 детей и 13 человек в возрасте старше 18 лет. Курируют пациентов с таким сложным генетическим заболеванием в Городском центре дерматологии и венерологии Городского кожно-венерологического диспансера, где создан кабинет ВБЭ.

«Больных называют «бабочками», сравнивая их чувствительную хрупкую кожу с крылом бабочки. Спонтанно или при любом незначительном воздействии на кожном покрове образуются пузыри, эрозии, язвы. Это состояние, когда вся кожа – открытая рана! Кожа при буллезном эпидермолизе подвержена инфекциям, а эрозии (разрушенные участки кожи, возникающие на месте поврежденных пузырей) существенно повышают риски развития онкологических заболеваний. Такие пациенты нуждаются в постоянном уходе, направленном на предотвращение возникновения травм, устранение зуда, боли и других возможных осложнений», – рассказали «Петербургскому дневнику» в Городском кожно-венерологическом диспансере.

Пациенты с врожденным буллезным эпидермолизом ежедневно нуждаются в дорогостоящих перевязочных средствах, которые подбирает врач. Это очень важный момент в лечении: применение перевязочных средств, не соответствующих хоть одному из пунктов, предписанных для конкретного пациента, может привести к снижению заживляемости ран, распространению процесса, присоединению вторичной инфекции, развитию тяжелых осложнений, в том числе злокачественных новообразований.

До недавнего времени пациенты были вынуждены покупать эти жизненно необходимые медицинские изделия за свой счет или с помощью благотворительных фондов. В 2017 году в Социальный кодекс Санкт-Петербурга были внесены изменения, предусматривающие дополнительную меру социальной поддержки пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом. С 2020 года жители Санкт-Петербурга с диагнозом ВБЭ стали обеспечиваться медицинскими изделиями за счет средств бюджета города в Городском кожно-венерологическом диспансере.

«В Санкт-Петербурге была проведена большая работа, направленная на социальную поддержку граждан с редкими генетическими заболеваниями кожи, но мы не останавливаемся на достигнутом. Продолжается активная совместная работа с фондами по вопросу организации помощи пациентам с ВБЭ. Так, в декабре 2022 года было подписано соглашение о сотрудничестве между ГорКВД и благотворительным фондом «Дети-бабочки» по созданию Центра генных дерматозов в Санкт-Петербурге», – рассказала главный врач Городского кожно-венерологического диспансера Санкт-Петербурга, региональный координатор проекта «Здоровое будущее» Яна Кабушка.

На сегодняшний день в рамках совместной работы Городского кожно-венерологического диспансера Санкт-Петербурга, благотворительного фонда «Дети-бабочки» и фонда «Круг добра» завершился первый этап выдачи медицинских изделий «детям-бабочкам», страдающим дистрофической формой врожденного буллезного эпидермолиза.

«Дистрофическая форма ВБЭ характеризуется тяжелым течением и распространением патологического процесса на все кожные покровы. «Дети-бабочки» с дистрофической формой – одни из самых сложных пациентов. В 2023 году 9 детей уже обеспечено дорогостоящими перевязочными средствами в рамках сотрудничества с фондом «Круг добра». Пациенты с другими формами ВБЭ обеспечиваются медицинскими изделиями за счет средств бюджета города», – рассказала заведующая Городским центром дерматологии и венерологии ГорКВД, кандидат медицинских наук, врач-дерматовенеролог высшей квалификационной категории Татьяна Школьникова.