Более 95 тысяч новорожденных в РФ прошли неонатальный скрининг

Более 95 тысяч новорождённых в РФ прошли в этом году тестирование в рамках расширенного неонатального скрининга. Об этом сообщает пресс-служба Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга.
Расширенный неонатальный скрининг начался в январе этого года. По результатам исследования около 1 тысячи новорождённых отнесены к группе риска наследственных заболеваний. В таких случаях требуется проведение подтверждающей диагностики.
У 13 младенцев в рамках скрининга и подтверждающей диагностики выявлены и подтверждены врождённые и наследственные заболевания. У двух детей дополнительные исследования подтвердили спинальную мышечную атрофию (СМА). У четырех – первичный иммунодефицит. Еще у семи младенцев выявлены наследственные болезни обмена веществ.
Расширенный неонатальный скрининг проводится во всех субъектах Российской Федерации.