1 января 2023 года на всей территории Российской Федерации заработала система расширенного неонатального скрининга. Программа подразумевает тестирование каждого новорожденного ребенка на 36 нозологий – врожденных и (или) наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты, фенилкетонурию и др. Раньше скрининг включал только пять заболеваний.

Первые результаты

Как рассказал «Петербургскому дневнику» главный врач Санкт-Петербургского медико-генетического центра Александр Коротеев, уже в первые дни работы скрининга были выявлены новорожденные из группы высокого риска.

«Пока ни об одном подтвержденном диагнозе я говорить не могу. Но мы выявили 19 детей высокого риска. Результаты отправлены на подтверждение в референс-центр в Москву, этот процесс длится около недели. С большой долей вероятности предположу, что наши результаты окажутся верными. Как только результаты станут известны, начинается лечение детей», – рассказал Александр Коротеев.

Санкт-Петербургский медико-генетический центр (один из десяти генетических центров страны, уполномоченный проводить такие исследования) аккумулирует на себя весь СЗФО – это десять регионов. Согласно протоколам, так называемая пяточная проба берется у новорожденного на вторые сутки жизни (у недоношенного – на седьмой день жизни). В течение 24-48 часов проба должна быть доставлена в Медико-генетический центр, в котором исследование длится 72 часа. Если результат говорит о возможной патологии, каждая такая проба направляется в Москву для подтверждения диагноза.

Первыми тревожными результатами стали подозрения на два первичных иммунодефицита у новорожденных из Новгорода, родившихся 1 января. Есть одно подозрение на СМА. И еще один крайне тревожный результат у малышки, родившейся в новогодние дни в Санкт-Петербурге. Диагноз настолько редкий, что главный врач его даже не озвучивает.

«Это крайне тяжелое заболевание обмена веществ. Девочка родилась в Петербурге в один из этих восьми дней. Факт выявления этого заболевания – как раз характеристика того, что до внедрения неонатального скрининга мы теряли 2 тысячи детей с поздней диагностикой или вообще их не диагностировали. Сейчас получается, что с проектом расширенного скрининга пошел процесс выявления», – объясняет Александр Коротеев.

У генетиков есть возможности выявлять более 36 нозологий. Но суть именно этого выбранного показателя в том, что 36 заболеваний обеспечены лечением, то есть при своевременном обнаружении этих детей можно вылечить или по крайней мере обеспечить им достойное качество жизни.

Шанс на жизнь

«Есть определенная группа иммунодефицитов, которые могут потребовать в первые дни пересадки костного мозга. Раннее вмешательство также крайне важно при СМА, при многих других заболеваниях. Во всей стране утверждены региональные программы, предусмотрена маршрутизация, больницы готовы. Если в регионе нет возможности лечить такие сложные заболевания, то вопрос решается с федеральными медучреждениями», – рассказывает главный врач.

3 января, в первый день работы центра по новому проекту, петербургские генетики получили около 400 проб малышей, родившихся в первые часы и дни нового года. Оказалось, что очень продвинутыми и даже излишне тревожными оказались петербургские родители – уже 3 января под окнами Медико-генетического центра дежурили родственники и знакомые тех, кто сдал первые тесты в первые дни нового года. Приходили даже беременные по просьбе своих подруг, с кем лежали в роддоме на сохранении, например.

Сейчас биоматериал поступает в Медико-генетический центр ежедневно. Как правило, в первой половине дня курьеры привозят материалы из петербургских родильных домов, во второй – из регионов. Система постепенно налаживается, врачи-генетики готовы быть терпеливыми и объяснять все по десятому разу.

Десятки человек регистрируют, обрабатывают, нумеруют специальными лабораторными номерами каждую пробу. Умный компьютер – в лаборатории его называют «Панчером» – сам отбирает кружочки с кровью новорожденного оптимального диаметра и вбивает их в плашки, где проводятся дальнейшие исследования. Плашки передаются врачам на разные участки, где проводятся исследования на разные нозологии.

«Первые дни мы справлялись, все силы были брошены на расширенный неонатальный скрининг. Теперь появляются и другие задачи. Мы проводим и комбинированный скрининг беременных, селективный скрининг детей, он тоже требует сложных методов исследования для диагностики заболеваний. Рассчитываем, что увеличим и обучим дополнительно штат. Готовых специалистов найти невозможно – все вводится впервые. Мы надеялись, что будут готовы цифровые трансформации, но, к сожалению, этого пока не произошло, цифровая зрелость для многих наших коллег пока не подошла, поэтому приходится заниматься тем, что информацию вносим вручную. Планируется, что в будущем все направления будут в электронном виде и мы по защищенным каналам будем отправлять ее куда положено», – рассказывает заведующая биохимической лабораторией Медико-генетического центра Анастасия Лобенская.

Пока умный «Панчер» исследовал очередной набор анализов, Анастасия Лобенская сдержанно обучала очередной родильный дом правильно оформлять документацию. Впрочем, генетики готовы с этим первое время примириться – лишь бы крайне важный для здоровья страны процесс все же пошел.