Как диагностируют самые редкие детские болезни
Непонятная боль в ноге, аллергия неизвестно на что, ревматизм у детей и редкие болезни, названия которых не знакомы даже практикующим врачам, – специалисты КДЦ Педиатрического становятся настоящими медицинскими детективами. О том, чем занимается центр, рассказывает его заведующая Мария Редькина.
«С обычными ситуациями сюда не приходят»
– Мария Васильевна, кто и зачем приходит на прием в КДЦ?
– Мы являемся консультативно-диагностическим центром, амбулаторным звеном 3-го уровня, то есть мы можем оказывать большой спектр самой разной медицинской помощи, в том числе высокотехнологичной. Сюда обращаются детки, которые уже были осмотрены врачами в поликлиниках, но диагноз либо не был поставлен, либо оказался неточным, либо на местах нет врачей-специалистов узкого профиля. Пациенты записываются на консультации к различным специалистам в КДЦ Педиатрического университета и далее при необходимости проходят лечение в клинике.
– Каков механизм записи? Кто сюда может попасть?
– Если это житель Санкт-Петербурга, то можно записаться через портал «Здоровье петербуржца», получив направление от участкового врача. Если иногородний, то также берется направление у себя по месту жительства, запись возможна по телефону или по электронной почте.
Здесь пациенты проходят амбулаторное обследование. Если требуется углубленное обследование, то пациент направляется в Педиатрический университет. Возможна экстренная госпитализация в клинику непосредственно с приема специалиста при необходимости.
– Сколько пациентов после обследования у вас направляется на госпитализацию?
– Примерно треть, потому что с обычными простыми ситуациями сюда не приходят.
– Необходимость в вашей помощи означает, что на местах медики не всегда справляются?
– Случаи могут быть настолько редкие и серьезные, что нужны особые специалисты. Здесь другой уровень, специалисты – университетские. Они работают в клинике, преподают на кафедрах, они более опытные, решения принимаются часто коллегиально, есть возможность запросить консультацию даже очень редкого, «штучного» специалиста. У нас есть иммунологи, ревматологи, пульмонологи, неврологи-эпилептологи, офтальмологи, дерматологи, детские гинекологи, гастроэнтерологи, у нас есть даже генетики. Они осматривают ребенка и решают вопросы по дальнейшей тактике лечения. Кроме того, многие пациенты идут на имя.
У нас ведут прием уникальные специалисты – например ревматолог Михаил Костик, к нему со всей страны приезжают. У нас прекрасные офтальмологи, большая запись к ЛОР-врачам, отличный кабинет катамнеза… Всех не перечислить, но, поверьте, дорогого стоит, когда прием ведет профессор. Например, доктор медицинских наук настоящая звезда сосудистой хирургии ангиолог Димитрий Купатадзе – он считается «последним звеном» в самых сложных ситуациях.
Чем болеют дети
– С какими сложными заболеваниями обращаются пациенты?
– Много иммунодефицитов, гастропатологии, проблем с ЛОР-органами. Заметна некая сезонность в обращениях к специалистам. Например, сейчас, осенью, чаще идут к ЛОР-врачам, к аллергологам и дерматологам. Начало учебного года провоцирует стрессы, на их фоне обостряются дерматологические заболевания. Много обращений к ревматологу – это различные аутоиммунные процессы, к ортопедам много обращений, идут и к психиатрам, психологам. Летом приезжает больше детей из регионов, родители специально тратят отпуска, чтобы комплексно обследовать ребенка.
– Бывает, что ребенок обращается с одной проблемой, а выявляется другое заболевание?
– Недавно у девочки-подростка выявили онкологическое заболевание. Она жаловалась на боли в суставе, пришла на прием, в результате обследования выявили остеосаркому. К счастью, сейчас все благополучно. Девочка прошла определенное лечение, но прогнозы хорошие. Родители очень благодарны, так как было быстро тактически принято важное решение.
– Откуда чаще всего приезжают дети?
– Педиатрический университет знают во всей стране, мы принимаем много пациентов из регионов. Это Северо-Запад, Новгородская, Псковская области, Петрозаводск. Много с Северного Кавказа, особенно из Дагестана. У них очень неважно с вакцинацией, создается впечатление, что профилактическая работа ведется недостаточно хорошо. Потому что здесь от прививок эти люди не отказываются, все, что говоришь, – все делают. Есть также проблемы с ортопедией, неврологических больных много, отправляем их на госпитализацию. Часто приезжают детки недообследованные, или причины заболевания не найдены. Например, недавно был поставлен сложный диагноз ребенку с первичным иммунодефицитом: Менделевская предрасположенность к микобактериальным инфекциям (MSMD). Это из группы дефектов врожденного иммунитета. То есть у ребенка предрасположенность к низковирулентным нетуберкулезным микобактериям.
Недавно был проведен очередной осмотр двойняшек, мальчиков из Ямало-Ненецкого автономного округа. Дети наблюдаются с диагнозами первичный иммунодефицит, агаммаглобулинемия с дефицитом В клеток. Благодаря регулярной заместительной терапии иммуноглобулинами и правильному наблюдению врачей КДЦ в течение многих лет мальчики чувствуют себя хорошо, посещают очно школу и кружки. Диагностика и ведение детей с иммунодефицитами являются хорошо отработанными направлениями деятельности КДЦ Педиатрического университета.
– Дети стали чаще болеть какими-то сложными заболеваниями? Например, о многих болезнях я раньше даже не слышала.
– Я бы не сказала, что редких заболеваний стало больше. Скорее, стала лучше диагностика, возможны расширенные анализы, обследования. Но все равно все зависит от врача, ведь правильные анализы надо еще назначить, понять этиологию. 90 процентов успеха постановки правильного диагноза – сбор анамнеза. Оборудование в стационарах может быть на самом высшем уровне, но все равно врач – на первом месте.