В Петербурге завершился 6-й Российский конгресс специалистов по геномной медицине, на котором ученые из разных уголков страны, а также из Китая поделились своими разработками в этой области. В прошлом году был полностью расшифрован геном человека, и с этого дня вся мировая медицина сделала качественный скачок. Если в ХХ веке тон в лечении задавали в основном фармацевты, которых затем потеснили биоинженеры, то сейчас на первый план вышли специалисты по генным технологиям.

Легко советовать человеку с отягощенной наследственностью (например, с риском онкологических заболеваний) не есть поджаристое мясо, не курить и не сидеть подолгу на солнце. Если он знает, от чего умерли его предки, он, скорее всего, послушается. А если не знает? Война перепахала каждую российскую семью, напоминает научный руководитель Академии молекулярной медицины Валентина Ларионова. Но в каждой семье были люди, не дожившие до старости, поэтому нам неизвестно, какое нехорошее «наследство» они могли передать в генах своим потомкам. А теперь, благодаря генной медицине, ответ можно найти. И сразу понять, кому можно, а кому нельзя заниматься определенными видами спорта или работать на вредном производстве и кому стоит регулярно ходить на обследования.

Государство сейчас уделяет большое внимание генным технологиям – перинатальный и неонатальный скрининг проводится уже во всех городах, не хватает только сознательности со стороны населения. Скрининг – это анализ крови, в том числе – еще не родившегося ребенка, позволяющий врачам обнаружить лишнюю хромосому и другие признаки генетических заболеваний. «Только половина семей из группы риска приходит делать такого рода анализы, – пожаловался руководитель отдела геномной медицины НИИ акушерства и гинекологии имени Отта Андрей Глотов. – Из них половина отказывается от прерывания, а часть тех, кто родил больного ребенка, не ведут его сразу к неврологу».

Он рассказал, что в стране начала действовать программа «36 нозологий»: если раньше новорожденных могли протестировать максимум на пять редких болезней, то теперь – 36. Раньше выявили – раньше начали лечить, а также – вовремя сориентировали родителей, стоит ли им заводить еще одного ребенка.

Картину портит отсутствие лекарств. Скрининг может выявить предрасположенность к спинальной мышечной атрофии (СМА), но не поможет найти денег, чтобы купить сверхдорогую инъекцию «Золгенсма» для излечения. К тому же, отметил директор ФГБУ «Центр экспертизы и контроля качества медпомощи» Виталий Омельяновский, известны случаи, когда не помогал даже этот укол.

Еще скрининг помогает распознать мукополисахаридозы, муковисцидоз, болезнь Гоше, болезнь Фабри – лечить эти недуги у врачей уже получается. Но существует еще порядка 9000 генных заболеваний. А поскольку некоторые иностранные фармкомпании покинули Россию, есть вероятность, что справляться с болезнями придется своими средствами.

Впрочем, заверила Валентина Ларионова, «большая фарма» из нашей страны никуда не уйдет. Во-первых, наработки российских ученых для зарубежных не менее интересны, чем их достижения – для нас. Хотя бы потому, что другой такой же многонациональной страны не существует, а для генетиков эти сравнительные исследования имеют особое значение. Во-вторых, орфанные, то есть редкие заболевания всегда были интернациональной областью знаний: чем больше материала будет у исследователей, тем легче удастся справиться с болезнью. В-третьих, петербургские компании недавно доказали: они могут делать препараты даже лучше европейских.

Осталось только научить население грамотному подходу к лечению. Например, с тех пор как был расшифрован патогенез онкологических заболеваний, 80 процентов потенциальных онкобольных можно считать условно спасенными. От них требуется только сдавать вовремя анализы, делать эндоскопию и т. п. Будут ли они это делать – зависит от просвещения населения.

Главная победа врачей – генетические тесты онкологических больных теперь покрываются обязательной медицинской страховкой.