Веселый, активный ребенок в одночасье перестает говорить, узнавать родителей и уходит в какой-то свой потаенный мир – это трагедия для семьи и для ребенка. Именно это случилось с семьей из Краснодарского края.

Беда и надежда

Кристине было 2 года и 4 месяца, когда буквально за несколько дней случилось страшное и непонятное. Мама заметила, что ее активная, нормально развивающаяся, полностью говорящая дочка вдруг сначала стала намного меньше говорить, потом перестала узнавать родителей и вообще как-либо реагировать на общение с ней.

«Мы поехали в Краснодар в краевую больницу. Я говорила врачам, что дочка теряет речь, потом она стала падать, как будто ножки не держат. Врачи отправили к ортопеду, потом к неврологу. Потом произошел первый судорожный приступ, как говорят врачи, с потерей функций организма, длительностью до двух минут. Был установлен диагноз: дебют эпилепсии, назначена противоэпилептическая терапия», – рассказывает мама Лиана.

Девочке делали МРТ, назначили противосудорожную терапию. Но лучше не становилось – наоборот, она все больше теряла интеллект, не понимала простые просьбы, была гиперактивной и неуправляемой.

Лиана через знакомых узнала, что в Педиатрическом университете в отделении психоневрологии занимаются такими детьми. Они поехали в Петербург.

«Я не мама в розовых очках, я сама прошла очень многое, лежала долго в онкоцентре. Сначала мне врачи тоже говорили, что у меня просто мастит после рождения дочки. Потом в онкоцентре оказалось, что врачи неправильно сделали пункцию. Но я лечилась, справилась. Я видела все, что происходит и с Кристиной, и решила за нее бороться», – говорит Лиана.

Что покажет сон

Санкт-Петербургский государственный медицинский педиатрический университет – федеральное учреждение, сюда принимают детей из всех регионов страны. Взяли и Кристину. Первым делом сделали все необходимые анализы и исследования: ЭКГ, нейросонографию, УЗИ внутренних органов, брюшной полости и щитовидной железы. Девочку осмотрели офтальмологи, логопеды и сурдологи. Результаты всех вышеперечисленных исследований оказались в пределах нормы. Рутинная электроэнцефалография во время бодрствования тоже не выявила патологии. Решающее значение в диагностике проблемы Кристины имел электроэнцефалографический мониторинг сна.

«К нам Кристина приехала не говорящая, не выполняющая задания, не понимающая речь. Мы начали поиск, уже анализируя ситуацию, зная подобные вещи. Мы повторили все обследования и в том числе назначили электроэнцефалографический видеомониторинг сна – эта процедура фиксирует, что происходит с мозгом во сне. Это известный сегодня метод диагностики в эпилептологии, но, к сожалению, доступный не во всех регионах», – рассказывает заведующая отделением психоневрологии Елена Ефет.

Врач отмечает, что зачастую привычные методы диагностики не всегда достаточно информативны. Видеомонтиринг ночного сна, когда ребенок спит в специальной шапочке с электродами, позволяет определить патологию и сопоставить данные с остальными наблюдениями.

«Во сне биоэлектрическая активность мозга меняется, так как сон – мощный провокатор. Мы видим переход работы мозга из одной стадии в другую, из активности в глубокий сон, и в этот момент провокации мы можем увидеть то, что в момент бодрствования увидеть не удается. Раньше в качестве аналогичного провокатора использовали методики депривации недостатка сна: ребенка специально пораньше будили, шутили, что у тебя новогодняя ночь сегодня, и наблюдали за работой мозга», – рассказывает детский невролог.

По совокупности данных анамнеза, клинических проявлений, а также данных электроэнцефалографии установлен диагноз: эпилепсия с электрическим эпилептическим статусом медленного сна.

Тайны мозга

Первый визит Лианы и Кристины в Педиатрический университет состоялся полгода назад. Специалисты скорректировали противосудорожную терапию. Согласно современным международным рекомендациям добавили гормональную терапию.

«Лечение эпилепсии с электрическим эпилептическим статусом медленного сна – достаточно сложная задача, и зачастую добиться успеха можно только комбинированной терапией. На терапию нужно время, поэтому мы, назначив лечение, отпускаем своих детей по домам с условием дальнейшего наблюдения. Что конкретно стало причиной заболевания у Кристины, сказать сложно. Сегодня есть возможность углубленного генетического исследования, на которое родители Кристины согласились, но наследственную эпилепсию подтвердить не удалось. Скорее всего, это предрасположенность, когда причиной является комплекс факторов. Мы все – заложники тех или иных генетически детерминированных обстоятельств. Это не страшно, нужно жить, понимая, что есть возможность поиска и попыток решения этой проблемы», – говорит Елена Ефет.

Сейчас лечение такого сложного заболевания, как эпилепсия, очень сильно изменилось в лучшую сторону, значительно расширился терапевтический медикаментозный и немедикаментозный круг. В арсенале врачей – хирургические и электростимуляционные методики со стимуляцией блуждающего нерва, кетогенная диета, гормональная и противосудорожная терапия.

«Есть люди с дебютом эпилепсии в раннем возрасте, и часто удается достичь стойкой ремиссии или контроля над приступами, нам удается контролировать около 75 процентов случаев. Но, к сожалению, свыше 20 процентов есть, когда не удается. Эпилепсия – всеобщая беда», – уточняет детский невролог.

Хочу в школу!

Спустя полгода Кристина с мамой вновь приехали в Педиатрический университет. В кабинет Елены Ефет зашла активная девочка 4 лет, поздоровалась и тут же занялась игрушками. Рассказала, что ее зовут Кристина, маму – Лиана, братика – Сережа, что она ходит в детский сад, у нее там подружки Лиза и Ксюша, и еще она начала готовиться к школе, активно учит буквы.

«Спасибо огромное врачам Педиатрического, нашему лечащему доктору. Я вижу, какие огромные позитивные изменения произошли всего за эти полгода. Я надеюсь, что мы победили, что все получится», – говорит Лиана.

На заметку
26 марта во всем мире отмечался «Фиолетовый день» – Международный день осведомленности об эпилепсии.

Эпилепсия считается одним из самых распространенных хронических неврологических заболеваний человека.

По данным ВОЗ, эпилепсией страдает около 1% населения земного шара – от 50 до 65 миллионов человек, но только 25% из них получают адекватное медикаментозное лечение. Эпилепсия – одно из немногих хронических заболеваний, при котором достижение стойкой ремиссии возможно: люди учатся, работают, создают семьи.