8 ноября 2021 года в студии Радио «Комсомольская правда в Петербурге» прошла пресс-конференция «Бесценные жизни»: как помогают людям с редкими (орфанными) заболеваниями в России?» В обсуждении приняли участие:

- президент Благотворительного Фонда помощи детям и взрослым с нарушениями иммунитета «ПОДСОЛНУХ», кандидат экономических наук, Ирина Бакрадзе;
- руководитель НИЦ неизвестных, редких и генетически обусловленных заболеваний НЦМУ «Центр персонализированной медицины» Елена Васичкина;
- заведующий НИЛ физиологии и патологии новорожденных Центра Алмазова Наталья Петрова;
- первый заместитель председателя Комитета по здравоохранению Андрей Сарана.

Орфанными называют заболевания, которые встречаются крайне редко, не более 10 случаев на 100 тысяч человек. Они затрагивают важнейшие органы и системы организма. Чаще всего болезнь передается генетически, «по наследству», и проявляется в детстве. Специалисты Центра Алмазова подтвердили, что для ряда орфанных заболеваний в настоящее время не существует лечения, но при грамотной терапии больной может прожить полноценную жизнь.
Однако с постановкой диагноза бывают проблемы. Во-первых, обычный врач редко встречается с орфанными заболеваниями в своей практике. Во-вторых, для постановки и подтверждения такого диагноза нужно современное медицинское оборудование, которое есть далеко не во всех больницах. На базе Центра Алмазова создан Центр компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания» – туда обращаются пациенты, которым не поставлен диагноз многие годы. Специалисты делают все возможное, чтобы найти причину болезни и создать лекарство.

По данным Андрея Сараны, в Петербурге живет чуть больше тысячи горожан с редкими диагнозами. Он заявил, что государство старается обеспечить всех больных даже самыми дорогими лекарствами. Однако часто это процесс занимает несколько месяцев. С марта 2022 года у больных появится возможность ускорить эту процедуру через «Госуслуги»  – сократить период до месяца.

Многим больным оказывают поддержку благотворительные фонды. Проект «Редкое искусство помогать» объединил девять фондов: «География добра», «Живи сейчас», «Мой мио», «Фонд борьбы с лейкемией», «Дом с маяком», «Хрупкие люди», «Дети-бабочки», «Подсолнух», «Семьи СМА». Главная цель проекта  – простым языком рассказать об орфанных заболеваниях. Чтобы те, кто нуждается в помощи, и те, кто хочет помочь, могли друг друга найти. Представила проект Ирина Бакрадзе. Она же рассказала, как не нарваться на мошенников при выборе благотворительного фонда: на сайте организации обязательно должна быть представлена вся информация об организации: финансовые отчеты, сведения о сотрудничестве с органами власти и медицинскими организациями. Прозрачность  – ключевой принцип деятельности любого фонда.

Эксперты сошлись на том, что помочь орфанным больным можно только совместными усилиями государства, благотворителей и простых граждан.