По словам ученого-генетика, предконцепционный скрининг будущих родителей поможет избежать рождения детей с тяжелейшими генетическими патологиями.

«У нас катастрофическое снижение рождаемости, поэтому каждая беременность становится крайне значимой. Мы предполагаем генетическое исследование до беременности не только на СМА, но и на целый комплекс заболеваний: муковисцидоз, нейрофиброматоз 1-го типа, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, мышечная дистрофия Дюшенна, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, иммунодефициты и т.д., которые однозначно проявляются в потомстве и встречаются в популяции с наиболее высокой частотой», – отметил Андрей Глотов.

По словам специалиста, предконцепционный скрининг обойдется государству значительно дешевле, чем, например, лечение СМА.

«Такой тест можно сделать за 1000 рублей. И сравните это со стоимостью последующего лечения. К примеру, в Петербурге за год происходит 55 тысяч родов – значит, надо взять 55 тысяч родителей, сделать тест, и это будет стоить 55 миллионов. Лечение ребенка со СМА несравнимо дороже. Мы занимаемся СМА с 1998 года и сталкиваемся с этими тяжелыми детишками каждый день. И только когда появилось лекарство, о них заговорили. Наша задача – чтобы вообще снизить максимально появление таких детей. Вообще из популяции эту проблему не убрать, но максимально снизить можно», – убежден Андрей Глотов.

Предполагается, что сначала будут обследовать людей из групп риска – тех, у кого уже есть дети с наследственными патологиями, а также тех, у кого есть в анамнезе наследственные заболевания, бесплодие, невынашивание.

«И дальше распространить на общую популяцию. Пара лет – и, надеюсь, такой скрининг плотно войдет в практику. Предполагаем, что это войдет в программы высокотехнологичной медицинской помощи», – сообщил генетик.