В Петербурге открылся первый в России профильный Центр компетенций по редким заболеваниям НМИЦ Алмазова. Там создана уникальная база для изучения и борьбы с наследственными, редкими и малоизученными болезнями. Основная задача открывшегося Центра компетенций – улучшение уровня диагностики орфанных недугов и разработка методов «прицельной» терапии.

В церемонии открытия в четверг принял участие вице-губернатор Петербурга Олег Эргашев, отметив, что сейчас больше всего значение имеют профилактика и лечение мультифакториальных заболеваний, наследственных болезней и врожденных пороков развития.

«Своевременное выявление наследственной патологии позволяет начать раннее лечение, при котором у человека весьма высок шанс не стать инвалидом. Мы прекрасно понимаем важность персонифицированного подхода в изучении медико-биологических проблем и большую потребность в специализированной медико-генетической помощи. Об этом говорит опыт городского медико-генетического диагностического центра, где ежегодно проводится более 25 тысяч консультаций», – отметил Олег Эргашев. 

Как рассказал директор ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Евгений Шляхто, бороться с редким заболеванием можно только после постановки корректного диагноза. В Центре Алмазова задействуют все возможности генно-диагностического и лабораторного оборудования.

Только за последние три года в медучреждении лечили пациентов с такими редкими заболеваниями, как болезнь Фабри, тирозинемия, синдром Ундины. А теперь в центре на помощь медикам придут инновационные решения в сфере IT-технологий, в том числе и искусственный интеллект.