Для большинства пациентов и для очень многих врачей такие онкогематологические заболевания, как миелофиброз или истинная полицитемия, – незнакомые названия из разряда особо редких, орфанных заболеваний. У терапевта на участке может быть всего один пациент с миелофиброзом. Поэтому знания об этих заболеваниях и опыте их лечения у специалистов, кроме гематологов, минимальные. Это создает очень неблагоприятную ситуацию, так как эти пациенты могут заболеть чем-то еще, но врач списывает все симптомы на другое заболевание или на препараты, которые пациент принимает для лечения этих заболеваний. А ведь при правильном лечении и должном контроле состояния пациенты могут жить с ними долгие годы.

Редкие и опасные

На вопросы «ПД» о миелофиброзе и истинной полицитемии отвечает ведущий научный сотрудник Института онкологии и гематологии ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава, кандидат медицинских наук Елза Ломаиа.

– Все ли заболевания в области онкогематологии являются особо редкими, орфанными, или речь только о миелофиброзе и истинной полицитемии?

– Большинство онкогематологических заболеваний относятся к редким, в том числе миелофиброз и истинная полицитемия. К сожалению, в России по настоящее время нет национального популяционного регистра и корректных данных о количестве пациентов с данными диагнозами мы не знаем. Данные международных регистров пациентов с истинной полицитемией или миелофиброзом сильно разнятся. В разных странах ежегодно регистрируют от 0,5 до 3 новых случаев данных заболеваний, а их распространенность (совокупность всех пациентов) может варьировать от 1 до 10 случаев в пересчете на 100 000 населения региона/страны. Да, это редкие заболевания, особенно это касается первичного миелофиброза.

– Чем чреваты скудные знания врачей?

– Пациентов с отдельными онкогематологическими заболеваниями (в народе их называют «рак крови») мало в практике терапевтов и других специалистов по сравнению с пациентами с патологией сердца и сосудов, сахарным диабетом или с такими более часто встречающимися онкозаболеваниями, как рак молочной железы или рак легких. Это приводит к недостаточной осведомленности врачей о характере этих заболеваний, об их течении, о прогнозе и особенностях клинических проявлений.

Врачи также мало знакомы с теми специфическими препаратами, которые пациенты принимают для лечения этих болезней. Поэтому нередки ситуации, когда любое ухудшение состояния пациента с истинной полицитемией или миелофиброзом врачи расценивают как проявление рака крови или как последствие его лечения.

Между тем пациенты с данными заболеваниями возрастные, у них могут возникать другие болезни. Неправильная оценка ситуации несет угрозу для их здоровья и даже жизни. Поэтому гематологи стараются максимально взаимодействовать с другими специалистами, давать им четкие рекомендации на случай возможных осложнений и тем самым снизить их страх перед «неизведанными экзотическими» заболеваниями.

– Насколько врачи умеют их распознавать и лечить? В чем трудности диагностики?

– Если изменения в анализе крови значительные или имеется увеличение размеров селезенки, заподозрить рак крови несложно для любого специалиста. Проблемы возникают, когда показатели в анализе крови пограничные и отклонения от нормы минимальны. Клетки крови выполняют важные функции в организме и изменение их количества возникает при многих острых и хронических заболеваниях. В таких случаях путь от первых изменений в анализе до окончательной постановки диагноза бывает долгим. Независимо от причин поздняя диагностика чревата тяжелыми последствиями.

Например, при «маскированной» форме истинной полицитемии чаще возникают тромбозы (закупорка сосудов), которые можно было предотвратить при своевременном начале лечения. Только полноценное обследование с морфологической оценкой костного мозга и применением высокотехнологичных сложных молекулярно-генетических методик позволяет определить правильный диагноз. Хотя не во всех регионах страны существуют лаборатории, выполняющие эти исследования, гематологи делают все возможное, чтобы каждый пациент с подозрением на миелопролиферативные заболевания был полноценно обследован.

– Какова природа этих заболеваний? Это влияние внешних факторов,либо чаще генетические факторы, либо что-то другое? 

– Большие эпидемиологические исследования не смогли выявить какие-либо факторы, вызывающие запуск истинной полицитемии или миелофиброза, хотя в большинстве случаев у пациентов выявляются характерные изменения (мутации) на уровне генов. Это вызывает беспокойство пациентов, но истинная полицитемия и миелофиброз не являются генетически обусловленными болезнями и не передаются по наследству. Пока нет ответов на вопросы, почему, когда и у кого возникают эти болезни.

– В чем особая опасность таких заболеваний, чем они отличаются от других онкологических заболеваний?

– Истинная полицитемия и миелофиброз являются злокачественными заболеваниями, так как их основу составляют опухолевые клетки. В отличие от солидных опухолей, они не локализованы в каком-то одном органе, их нельзя вырезать и таким образом избавиться от них. Истинная полицитемия и миелофиброз хотя являются довольно агрессивными заболеваниями, но имеют относительно благоприятное хроническое течение. Важно, что при правильном лечении пациенты могут жить долго. Истинная полицитемия с годами может перейти в миелофиброз. Для обоих заболеваний характерны повышенная выработка опухолевых (лейкозных) клеток в костном мозге и увеличение размеров селезенки. Лейкозные клетки выделяют большое количество активных веществ, в том числе цитокинов. Последние вызывают повышенную потливость, потерю веса, высокую температуру, мучительный зуд, слабость и многие другие проявления, характерные для этих заболеваний. Нередко пациенты испытывают боли разных локализаций, чаще всего в костях или в животе из-за резкого увеличения размеров селезенки. Для обоих заболеваний характерны тромбозы, которые могут возникать в сосудах любой локализации. Нередко возникают и кровотечения. Все эти проявления болезни резко снижают качество жизни пациентов и негативно влияют на их трудоспособность.

–  Известно, что практически каждое хроническое заболевание нуждается в постоянном мониторинге состояния. Насколько важен мониторинг в терапии этих заболеваний?

– Проявления истинной полицитемии и особенно миелофиброза разнообразны. Безусловно, требуется регулярное наблюдение врача с оценкой симптомов и мониторингом определенных анализов (морфологическое исследование крови и костного мозга, некоторые биохимические показатели крови). Именно регулярное наблюдение позволяет своевременно заметить новые проявления заболевания, минимизировать риски осложнений, которые могут быть связаны как с заболеванием, так и с приемом препаратов. Комплексное обследование позволяет также выбрать оптимальное время для направления пациента на аллогенную трансплантацию гемопоэтических клеток (трансплантацию костного мозга).

– Известно, что уже существуют возможности дистанционного мониторинга заболевания с помощью МПН-треккера (треккера миелопролиферативных новообразований), который позволяет врачу наблюдать за состоянием пациента на расстоянии. Расскажите об этом, пожалуйста. Насколько важен такой мониторинг, в том числе в условиях COVID-19?

– Пандемия внесла в жизнь пациентов и врачей много изменений, перестроила нашу жизнь, наше поведение. Для минимизации риска заражения пациентов, а также медперсонала стали активно использовать дистанционные способы наблюдения. Пандемия подстегнула более активное развитие телемедицинских технологий.

В Санкт-Петербурге пациенты имеют возможность через портал «Здоровье петербуржца» запросить телеконсультацию врача районной поликлиники. Последний, в свою очередь, может получить телемедицинскую консультацию гематолога с рекомендациями о ведении пациента. Но гематологу для создания полноценной картины течения болезни, решения вопроса о необходимости корректировки дозы препарата или смены лечения важна оценка не только анализов, но и всех симптомов заболевания. Такую возможность дает опросник МПН 10. Этот опросник разработан международной группой экспертов. Он состоит из 10 коротких вопросов. С помощью МПН 10 пациент может в течение нескольких минут оценить основные проявления болезни по 10-балльной шкале. Предоставление этих данных совместно с результатами анализов может позволить гематологу адекватно оценить состояние пациента и даже дистантно принять корректное решение в отношении необходимой тактики ведения.

– Что дает опросник трекера миелопролиферативных новообразований?

– Применение опросников для корректной оценки тяжести симптомов, проявлений заболевания крайне важно как для пациентов, так и для врачей. МПН-трекер позволяет за считанные минуты объективно оценить симптомы, используя компьютер или любое другое электронное устройство (смартфон, планшет). Важно также то, что при регулярном использовании опросника можно увидеть динамику симптомов и оценить эффект на симптомы текущей терапии. Все эти данные возможно дистанционно переслать своему лечащему врачу по электронной почте. Кроме того, пациенты с истинной полицитемией могут отслеживать динамику изменений показателей крови и количество флеботомий, что очень важно для контроля данного заболевания.

К сожалению, эти опросники все еще не применяются широко в клинической практике, а о существовании трекеров МПН знают немногие пациенты и даже врачи. На сегодняшний день можно использовать трекер на сайте https://www.mpntracker.com/ru-RU/mf-et-trackers/. Для отслеживания симптомов не требуется регистрация. Заполненные данные о симптомах и их динамике хранятся на устройстве пользователя и при необходимости могут быть отправлены доктору. Использовать трекер МПН можно на своем мобильном телефоне, планшете или компьютере. Заполнение опросника стало еще проще, баллы подсчитываются автоматически. Также можно оценить динамику этих баллов. Все очень легко и просто.