Научные сотрудники СПбГУ приняли участие в создании нового референсного генома человека. Так, ученые смогли расшифровать центромеры – участки ДНК с большим количеством повторов, которые составляют около 2 процентов генома. Эта информация позволит находить больше связей между мутациями и болезнями, благодаря чему повысится эффективность различных видов лечения. 

По словам автора проекта сотрудницы лаборатории Центра алгоритмической биотехнологии СПбГУ Татьяны Дворкиной, центромеры – самый сложный участок человеческого генома. Это участки длиной несколько миллионов букв, в которых тысячи раз может повторяться одна и та же последовательность. До недавнего времени их сборка была принципиально невозможна, сообщили в пресс-службе университета.

«Важно понимать, что собирать качественный геном каждого человека – задача, с одной стороны, невероятно сложная и дорогостоящая, а с другой – совершенно ненужная. Два разных человека генетически совпадают более чем на 99,9 процента. Мы можем секвенировать ДНК человека, сравнивать полученные фрагменты с известным эталоном (или референсом) и находить различия», – объясняет Татьяна Дворкина. 

Так, новые знания позволят ученым находить «вредные» мутации, являющиеся причиной генетических заболеваний, и «полезные», благодаря которым у человека существенно снижаются риски развития онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний. Именно поэтому так важно, чтобы эталонная геномная последовательность была полная и безошибочная. Иначе причины развития некоторых заболеваний так и останутся неразгаданными, объяснила научный сотрудник лаборатории Центр алгоритмической биотехнологии СПбГУ Алла Михеенко. 

СПРАВКА: 

Референсный геном – созданная учеными электронная база данных нуклеотидных последовательностей, которая представляет собой образец генома какого-либо вида.