Игорь Ботвин – виолончелист Симфонического оркестра Санкт-Петербурга, лауреат и дипломант многих международных конкурсов. Мама – виртуозная скрипачка. Игорь Ботвин, чтобы поддержать тысячи любителей музыки, во время карантина проводил онлайн-концерты, 5 мая выступал в здании городского вокзала Приозерска с концертом из цикла «Музыка на карантине». Но сейчас в помощи и поддержке нуждается уже его семья.

Один за другим

Как рассказали близкие Игоря Ботвина, впервые средний 5-летний сын Марк серьезно заболел в феврале 2019 года. Ребенка госпитализировали в реанимацию НИИ детских инфекций. Врачи предполагали менингит, но диагноз не подтвердился. Ему поставили «тяжелое течение ОРВИ» и выписали домой. Затем странное заболевание на время прошло. Семья жила обычной жизнью, но в ноябре 2019 года Марк снова резко заболевает. В реанимации ДГБ № 1 ему диагностировали гастроэнтерит, а нестандартную симптоматику объяснили особенностями детского организма.

Но через два месяца, в январе 2020 года, Марка снова госпитализируют – на этот раз в ДГБ № 5 им. Филатова. Снова реанимация, аппарат ИВЛ, судороги, искусственная кома. Врачи сначала подозревали опухоль мозга, затем эпилепсию. Марку выписали противосудорожные препараты. Но спустя несколько дней самый младший сын, 3-летний Адриан, также попадает в ту же больницу. Сутки в реанимации в тяжелом состоянии, далее две недели вместе с братом в отделении неврологии с предварительным диагнозом «эпилепсия».

Через две недели братьям ставят новый диагноз: корь. Но братья переносят болезнь нетипично. Собрался консилиум, было рекомендовано обследование у эндокринолога и гематолога.

После выписки семья обратилась в негосударственный медицинский центр. И там обоим детям поставили предварительный диагноз надпочечниковой недостаточности, посоветовали провести полное генетическое обследование. Деньги на генетический анализ помогли собрать благотворители из организации «Адаин Ло» и фонда JEFS. При этом состояние детей оставалось тяжелым, а тут еще и объявили ужесточение карантинных мер в связи с эпидемией коронавируса. В больницы вход на плановые госпитализации закрыли. Помогли коллеги бабушки-педиатра, братьев госпитализировали в детский центр имени Раухфуса. Заведующая отделением Елизавета Досовицкая осмотрела малышей, и тогда же, 16 апреля, были получены результаты генетического теста Марка.

Масло Лоренцо

Марк оказался носителем страшного и смертельного генетического заболевания - Х- адренолейкодистрофия. В течение недели тот же диагноз подтвердился у младшего Адриана. Заболевание страшное и исключительно редкое – один случай на 22 тысячи. Болеют только мальчики, дебют может проявиться в любой момент жизни. Из-за дефекта в генах организм не способен расщеплять жирные кислоты, в результате они накапливаются. Это проявляется в разрушении надпочечников, как у Адриана и Марка, затем повреждается белое вещество мозга, и начинаются необратимые процессы. Дети теряют зрение, слух, способность передвигаться, глотать и в результате достаточно быстро наступает летальный исход.

Этому заболеванию был посвящен основанный на реальной истории американской семьи фильм «Масло Лоренцо» – трагическая история борьбы родителей за жизнь сына с АЛД. Истории Лоренцо уже более 30 лет, но за эти годы в лечении детей с адренолейкодистрофией мало что изменилось. Но шанс все-таки есть.

В России эта болезнь не лечится. В Петербурге и Москве пытались проводить трансплантации костного мозга, но все попытки излечить адренолейкодистрофию не увенчались успехом. Но братьев готовы принять в английской или американской клиниках. Так, в Университете Миннесоты уже три десятка лет занимаются проблемами детей с АЛД. Спасти жизнь может срочная аллогенная трансплантация костного мозга, специально обработанного с помощью генной инженерии. Трансплантация поможет остановить болезнь, но нанесенный ущерб головному мозгу будет невосполним, если операция будет проведена с запозданием.

Чтобы семья отправилась в США, на лечение двух детей нужны колоссальные средства – более 60 миллионов рублей.

Кто помогает

Подключились коллеги-музыканты. Так, Светлана Сурганова написала в соцсети: «Родные! Мы редко просим вас о материальной поддержке и, конечно, ни за что не стали бы просить для себя. Но тут другой случай – в безвыходной ситуации оказался наш друг. Семье Игоря очень нужна ваша помощь – и денежная, и информационная. Каждый рубль играет огромную роль, каждый репост – это способ привлечь к сбору как можно больше людей».

В день защиты детей, 1 июня, в 14 часов состоится благотворительный онлайн-концерт. Он пройдет при непосредственном участии Светланы Сургановой на двух площадках.

«Живые выступления будут транслироваться в наших инстаграм-аккаунтах @surganova_official и @pushkinryadom_official, – рассказали организаторы. – Для сбора необходимых средств в рамках благотворительного марафона выступят музыканты симфонических оркестров Санкт-Петербурга, артисты Мариинского театра, Cанкт-Петербургской Академической Филармонии имени Д. Д. Шостаковича, Михайловского театра, Таврического оркестра, а также музыканты из США, Германии, Франции, Швейцарии, Чили и других стран. Присоединяйтесь – будет много интересных людей, красивой музыки и искренних эмоций. А самое главное – с пользой для большого и важного дела!» 

Следить за новостями о жизни Марка и Адриана можно в их группе в Instagram (пройдите по ссылке).