twitter Created with Sketch. vk Created with Sketch. facebook Created with Sketch. Light Created with Sketch. exclusive Created with Sketch. right-arrow copy Created with Sketch. Shape Created with Sketch. Rectangle Created with Sketch. Artboard Created with Sketch. full Created with Sketch. 733614 copy Created with Sketch. 118731 Created with Sketch. accept-circular-button-outline Created with Sketch. fail Created with Sketch. Shape Created with Sketch.

Статья

О чем расскажет генетический код

Судя по рекламным объявлениям, генетический анализ превращается в гадание: сдайте пробу и узнайте все о своей судьбе, от предрасположенности к заболеваниям до вероятности успеха в личной жизни или профессии.

Подтверждает ли наука эти закономерности? Наследственная информация хранится в молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты – ДНК. Каждая цепочка в двойной спирали ДНК состоит из азотистых оснований четырех типов: аденин, гуанин, цитозин, тимин (А, Г, Ц, Т). Структуру расшифрованной ДНК можно записать длинной последовательностью букв. Это своего рода текст на особом химическом языке. Отдельные участки ДНК называются генами, вся их последовательность – геномом. Физически ДНК упакована в хромосомы, особые структуры внутри ядра клетки.

Геном человека был расшифрован в 2000 г. В большинстве клеток человеческого организма содержится около 6 млрд азотистых оснований, образующих двухцепочечные молекулы ДНК. Для считывания наследственной информации достаточно одной цепочки, потому что вторая присоединена по комплементарному принципу, как бы в зеркальном отражении – аденин всегда соответствует тимину, а гуанин – цитозину. Потому чаще говорят о 3 млрд пар азотистых оснований. Это очень длинный химический текст, и не все слова в нем ясны.

И более того: неизвестно, какие из этих слов несут смысл. Гены, как правило, представляют собой инструкции для построения белковых молекул. Белки обеспечивают множество функций организма – от иммунной защиты до двигательной активности. Но не каждый участок ДНК является важной инструкцией. Большую часть генома можно назвать "мусорной" ДНК. Скорее всего, этот термин неточен, и в будущем ученые узнают, какие функции выполняют эти участки. Но пока даже нельзя точно сказать, сколько процентов генетического текста несут значимую информацию – по разным оценкам, у человека от 20 до 25 тыс. генов.

Генетическая информация позволяет точно отличить одного человека от другого или понять степень родства между ними, потому что каждый геном индивидуален. При этом в основном геномы разных людей очень похожи, все различия содержатся в 1‑2% от общей длины ДНК. Внутри семей родственные связи можно определить по общим генам: половину генома человек получает от отца, половину – от матери. Даже геномы однояйцевых близнецов, развившихся из одной первоначальной клетки, в течение жизни станут немного разными из‑за случайных мутаций. Мутации в ДНК – это опечатки в генетическом тексте, замены одной буквы на другую.

Они могут быть вредны, могут быть полезны, но чаще ни на что не влияют, потому что происходят не в значимых генах, а в "мусорной" ДНК. Такие мутации считаются нейтральными. Сравнивая разных людей, генетики могут по числу накопившихся в одних и тех же участках ДНК мутаций узнать, сколько поколений назад разошлись их линии родства.

Изучение мутаций помогает генетикам не только разобраться в происхождении людей, но и понять, какие участки ДНК за что отвечают. Уже известны многие гены, мутации в которых приводят к болезням. Например, мутация в одном гене вызывает и гемофилию, широко распространенную среди королевских семей Европы (от нее страдал сын Николая II Алексей).

Поврежденный ген передала британская королева Виктория. Но большинство болезней, в том числе и таких, как рак, диабет, шизофрения, вызываются не одной мутацией, а сложным сочетанием наследственных предрасположенностей и факторов среды. В возникновении онкологических заболеваний наследственность играет немалую роль, но нельзя выделить один ген, ответственный за рак. Опора на наследственные механизмы постепенно приходит в клиническую практику. Но до полноценной геномной медицины, когда врач сможет оценить риски развития заболеваний для конкретного пациента, основываясь на анализе его генома, и прописать лечение или профилактические меры, еще очень далеко.

То же относится к чертам личности и способностям. Многие образовательные проблемы (например, сложности в обучении чтению) определяются наследственностью. Исследования подтверждают, что по наследству передаются склонность быть счастливым, агрессивность, экстраверсия и другие особенности. Но такие сложные характеристики определяются не одним геном, а суммарным эффектом многих генов.

Кроме того, не все записано в ДНК. Все клетки организма несут в ядрах одинаковый генетический код, но при этом одни являются клетками печени, а другие – клетками кожи. Набор механизмов, который определяет разную работу одних и тех же генов, изучает эпигенетика. Так что списать все на наследственность не получится.

  • Текст
  • Екатерина Ерохина
  • студентка магистратуры Университета ИТМО