Судя по рекламным объявлениям, генетический анализ превращается в гадание: сдайте пробу и узнайте все о своей судьбе, от предрасположенности к заболеваниям до вероятности успеха в личной жизни или профессии.

Подтверждает ли наука эти закономерности? Наследственная информация хранится в молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты – ДНК. Каждая цепочка в двойной спирали ДНК состоит из азотистых оснований четырех типов: аденин, гуанин, цитозин, тимин (А, Г, Ц, Т). Структуру расшифрованной ДНК можно записать длинной последовательностью букв. Это своего рода текст на особом химическом языке. Отдельные участки ДНК называются генами, вся их последовательность – геномом. Физически ДНК упакована в хромосомы, особые структуры внутри ядра клетки.

Геном человека был расшифрован в 2000 г. В большинстве клеток человеческого организма содержится около 6 млрд азотистых оснований, образующих двухцепочечные молекулы ДНК. Для считывания наследственной информации достаточно одной цепочки, потому что вторая присоединена по комплементарному принципу, как бы в зеркальном отражении – аденин всегда соответствует тимину, а гуанин – цитозину. Потому чаще говорят о 3 млрд пар азотистых оснований. Это очень длинный химический текст, и не все слова в нем ясны.

И более того: неизвестно, какие из этих слов несут смысл. Гены, как правило, представляют собой инструкции для построения белковых молекул. Белки обеспечивают множество функций организма – от иммунной защиты до двигательной активности. Но не каждый участок ДНК является важной инструкцией. Большую часть генома можно назвать "мусорной" ДНК. Скорее всего, этот термин неточен, и в будущем ученые узнают, какие функции выполняют эти участки. Но пока даже нельзя точно сказать, сколько процентов генетического текста несут значимую информацию – по разным оценкам, у человека от 20 до 25 тыс. генов.

Генетическая информация позволяет точно отличить одного человека от другого или понять степень родства между ними, потому что каждый геном индивидуален. При этом в основном геномы разных людей очень похожи, все различия содержатся в 1‑2% от общей длины ДНК. Внутри семей родственные связи можно определить по общим генам: половину генома человек получает от отца, половину – от матери. Даже геномы однояйцевых близнецов, развившихся из одной первоначальной клетки, в течение жизни станут немного разными из‑за случайных мутаций. Мутации в ДНК – это опечатки в генетическом тексте, замены одной буквы на другую.

Они могут быть вредны, могут быть полезны, но чаще ни на что не влияют, потому что происходят не в значимых генах, а в "мусорной" ДНК. Такие мутации считаются нейтральными. Сравнивая разных людей, генетики могут по числу накопившихся в одних и тех же участках ДНК мутаций узнать, сколько поколений назад разошлись их линии родства.

Изучение мутаций помогает генетикам не только разобраться в происхождении людей, но и понять, какие участки ДНК за что отвечают. Уже известны многие гены, мутации в которых приводят к болезням. Например, мутация в одном гене вызывает и гемофилию, широко распространенную среди королевских семей Европы (от нее страдал сын Николая II Алексей).

Поврежденный ген передала британская королева Виктория. Но большинство болезней, в том числе и таких, как рак, диабет, шизофрения, вызываются не одной мутацией, а сложным сочетанием наследственных предрасположенностей и факторов среды. В возникновении онкологических заболеваний наследственность играет немалую роль, но нельзя выделить один ген, ответственный за рак. Опора на наследственные механизмы постепенно приходит в клиническую практику. Но до полноценной геномной медицины, когда врач сможет оценить риски развития заболеваний для конкретного пациента, основываясь на анализе его генома, и прописать лечение или профилактические меры, еще очень далеко.

То же относится к чертам личности и способностям. Многие образовательные проблемы (например, сложности в обучении чтению) определяются наследственностью. Исследования подтверждают, что по наследству передаются склонность быть счастливым, агрессивность, экстраверсия и другие особенности. Но такие сложные характеристики определяются не одним геном, а суммарным эффектом многих генов.

Кроме того, не все записано в ДНК. Все клетки организма несут в ядрах одинаковый генетический код, но при этом одни являются клетками печени, а другие – клетками кожи. Набор механизмов, который определяет разную работу одних и тех же генов, изучает эпигенетика. Так что списать все на наследственность не получится.