В Детской городской больнице № 2 Святой Марии Магдалины проведена уникальная операция – 7-месячная пациентка обрела свою половую принадлежность. Врачи говорят, что с каждым годом детей неопределенного пола рождается все больше…

К этой операции петербургские врачи готовились долгие 7 месяцев – с первых часов рождения ребенка у петербургской пары. В течение суток после родов медики выяснили, что малыш с половыми признаками мальчика на самом деле является девочкой – это доказал генетический анализ. Несколько месяцев детские врачи-эндокринологи, урологи, андрологи, педиатры, хирурги, анестезиологи готовились к сложнейшей операции: им предстояло создать половые органы девочки для крохотного пациента, у которой в результате ряда факторов произошла маскулинизация половой системы.

Операция прошла успешно. Врачи рассчитывали, что сложная операция займет по времени пять часов, но управились за два.

Руслан Батрутдинов, уролог-андролог, руководитель Андрологического центра для детей ДГБ № 2 и заместитель главврача ДГБ № 2, детский хирург Сергей Александров рассказали об этом и других экстраординарных случаях.

Одна девочка на 70 тысяч, один мальчик – на 150 человек

Андрологический центр ДГБ № 2 уже около 10 лет работает над проблемами детей с нарушениями формирования пола. Как говорят врачи, за последние три десятилетия – примерно с 1980-х годов – во всем мире количество таких пациентов удвоилось. В России регистра подобных заболеваний нет, однако по общемировой статистике у девочек такая патология встречается одна на 70 тысяч человек, у мальчиков тяжелое формирование пола до 1980-х годов происходило у одного на 400 человек, сейчас – у одного на 150 человек.

«В неделю мы оперируем около 10 пациентов с такими диагнозами как гипоспадия. Чаще всего это различные дефекты формирования половых органов, но встречаются и другие, гораздо более сложные патологии. Мы абсолютно уверены, что все маленькие пациенты должны проходить лечение в центрах, где накоплен большой, где сформированы научные и медицинские подходы, где руки врачей уже привыкли. Все операции, конечно, разные по степени сложности, но почти все – высокотехнологичные», - рассказал Руслан Батрутдинов.

В прошлом году, например, произведено около 250 операций по коррекции пола, из них 70 – крайне сложные, как в случае с сегодняшней 7-месячной пациенткой.

«Случилось, что внутриутробное развитие привело к тому, что начали формироваться одновременно женские и мужские половые органы. Врачей смутило, что это и не девочка, и не мальчик. В течение первых суток жизни был произведен хромосомный анализ, который показал, что у ребенка с половыми органами мальчика кариотип девочки. Это так называемый адреногенитальный синдром — группа заболеваний, причиной которых является дефицит одного из ферментов, участвующих в биосинтезе кортизола, раньше это называлось «гиперплазия коры надпочечников», - рассказал Сергей Александров.

Впервые об этом синдроме врачи заговорили еще в XIX веке, тогда же появились первые клинические описания пациентов с адреногенитальным синдромом. С наступлением эры молекулярной генетики выявлена причина врожденной дисфункции коры надпочечников, медики научились диагностировать заболевание и принимать меры, сохраняющие пациенту жизнь. Но без хирургического вмешательства обойтись не удается – то, что испортила природа, приходится корректировать врачам.

Успеть до двух лет 

Как рассказали Руслан Батрутдинов и Сергей Александров, обычно детей с подобными диагнозами стараются оперировать в 3-5-7 месяцев, тем самым минимизируя семейные трагедии и давая возможность ребенку сформироваться как представителю определенного пола. Дети начинают идентифицировать себя как мальчика или девочку примерно к двум годам. Но врачи вспоминают, как к ним привели на прием 6-летнюю девочку, у которой половые органы были практически мужскими.

«Так случилось, что раньше этого никто не замечал. Трудно говорить о семейной драме, о том, как это будет восприниматься ребенком, ведь он привык ощущать себя как девочка. Это тот вариант, когда детальный осмотр ребенка в родильном зале или на первом году жизни позволил бы заподозрить неладное. Дальше эти дети должны быть направлены в то место, где с ними умеют работать, где возможны серьезные гормональные, лучевые, хирургические обследования. Поэтому, если врачу что-то кажется необычным, ребенка необходимо обследовать, и как можно раньше», - говорят врачи.

Под влиянием препаратов 

Специалисты говорят, что причины, ведущие к подобным патологиям – мультифакторные. Доказано также влияние некоторых химических препаратов, которые применяются в сельском хозяйстве от насекомых. Проблемы формирования пола орнитологи заметили еще в середине ХХ века у птиц, и это было однозначно связано с загрязненным ореолом обитания. Пока доказано только, что прием определенного вида нормальных препаратов прогестеронового ряда во время беременности, когда есть угроза выкидыша, может спровоцировать подобные нарушения.

«Мы не можем однозначно утверждать, что влияют эти два гормональных препарата. Их принимают миллионы людей, и только у некоторых появляются проблемы. А бывает и наоборот: женщина ничем не болела, ничего во время беременности не принимала, все 9 месяцев прекрасно отходила, но проблемы случаются. К счастью, все формы гипоспадии корректируются, и если взвесить риск нерождения ребенка вообще или редко возможные осложнения, то принимайте препарат. Есть наблюдения, что частота нарушений формирования пола может повышаться у детей-ЭКО. Известно также, что таких пациентов больше в Японии и Израиле. Мы можем говорить лишь о том, что причины - мультифакторные, и что современная жизнь невозможна без влияний лекарств, экологии, достижений химической науки. И не будь всего этого, может, мы бы не жили. К счастью, 70% пороков – мы назовем их легкими. На тяжелые остается лишь малая толика, но именно их мы и помним», - говорят врачи.

Что будет с ними дальше 

Дети с такими аномилиями развития достаточно успешно лечатся, но медицинское наблюдение необходимо.

«У нас они наблюдаются до 18 лет, а кто-то ходит и до 30-35. Особый акцент – период пубертата. К сожалению, иногда случается, что такие дети потом становятся бисексуальны. Длительный катамнез (наблюдение) позволяет корректировать недочеты, давать нужную терапию», - отмечают медики.

Малышку, как надеются врачи, ждет вполне полноценная жизнь. Но количество пациентов не уменьшается: на следующей неделе в Детской городской больнице № 2 ждут трех мальчиков из одного и того же города в Сибири. Все случаи достаточно тяжелые, предстоит серьезное хирургическое вмешательство.

«Мы стараемся всех лечить по программе ОМС, для всех граждан России такие операции и лечение – бесплатно. Главное: чтобы обращались к нам, у этих детей должна быть счастливая долгая жизнь», - говорят врачи.